2) 69
3) 23
4) 92 (+)
Тетраплоидная клетка содержит четыре гаплоидных набора хромосом: 4n. У человека гаплоидный набор равен 23 хромосомам, поэтому 4 × 23 = 92. Следовательно, правильный ответ — 92 хромосомы. Число хромосом определяется количеством центромер: после репликации ДНК каждая хромосома может состоять из двух сестринских хроматид, но до разделения центромер ее считают одной хромосомой.
Полная тетраплоидия возникает при удвоении генома без последующего нормального клеточного деления. Возможные механизмы включают нарушение цитокинеза после первого митотического деления зиготы, эндоредупликацию, а также слияние клеток или оплодотворение с последующим удвоением хромосомного набора. В кариотипе могут выявляться варианты 92,XXXX или 92,XXYY; при наличии двух клеточных линий говорят о тетраплоидном мозаицизме, например 46,XX/92,XXXX.
Полная тетраплоидия у человека обычно несовместима с жизнью и чаще выявляется при пренатальном цитогенетическом исследовании или исследовании тканей эмбриона и плаценты. Для подтверждения используют кариотипирование, FISH или хромосомный микроматричный анализ, причем мозаичные формы могут требовать исследования нескольких тканей из-за различного распределения патологической клеточной линии.
| Состояние | Плоидность | Число хромосом | Краткая характеристика |
|---|---|---|---|
| Гаплоидия | n | 23 | Нормальный набор половых клеток человека |
| Диплоидия | 2n | 46 | Нормальный набор соматических клеток; две гомологичные копии каждой аутосомы |
| Триплоидия | 3n | 69 | Три полных хромосомных набора; возможна при дисперми или нерасхождении хромосом в гаметогенезе |
| Тетраплоидия | 4n | 92 | Четыре полных набора; обычно связана с нарушением митотического деления раннего эмбриона |
| Тетраплоидный мозаицизм | 2n/4n | 46/92 | Сосуществование нормальной диплоидной и тетраплоидной клеточных линий |
| Анеуплоидия | 2n±1 и более | Например, 47 | Изменение числа отдельных хромосом, а не увеличение полного набора; пример — трисомия 21 |
Тетраплоидию необходимо отличать от триплоидии и анеуплоидий, поскольку при этих состояниях изменяется разное количество генетического материала. Увеличение полного набора хромосом называют эуплоидией, а изменение числа отдельных хромосом — анеуплоидией. При интерпретации результата учитывают не только число хромосом, но и клеточный состав образца, наличие мозаицизма и соответствие цитогенетической находки клиническим данным.