2) моносомия
3) гаплоидия
4) триплоидия (+)
Формула 3n означает наличие трёх полных гаплоидных наборов хромосом вместо нормальных двух: у человека это 69 хромосом. Такое изменение называют триплоидией — разновидностью полиплоидии, при которой увеличивается число всех хромосомных наборов, а не одной отдельной хромосомы. Цитогенетически возможны варианты 69,XXX, 69,XXY и 69,XYY.
Триплоидия формируется преимущественно вследствие оплодотворения яйцеклетки двумя сперматозоидами (диспермии) либо слияния нормальной гаметы с диплоидной гаметой, возникшей из-за нарушения мейоза. Реже дополнительный набор появляется после оплодотворения при ошибке митотического деления, что приводит к мозаичной форме. В отличие от трисомии, обозначаемой как 2n+1 и связанной с избытком только одной хромосомы, при триплоидии увеличено количество всего генома.
Полная триплоидия обычно сопровождается выраженной задержкой внутриутробного развития, пороками центральной нервной системы, сердца, конечностей и лица; беременность часто заканчивается самопроизвольным прерыванием или гибелью плода. При материнском происхождении дополнительного набора чаще отмечаются задержка роста и маловодие, а при отцовском — крупная плацента с кистозными изменениями, иногда соответствующая частичному пузырному заносу. Подтверждение проводят цитогенетическим исследованием: стандартное кариотипирование выявляет кариотип 69,XXX/XXY/XYY, а количественная ПЦР или FISH могут применяться для быстрой диагностики; для мозаичных вариантов требуется исследование достаточного числа клеток.
| Состояние | Хромосомная формула | Сущность изменения | Типичный диагностический признак |
|---|---|---|---|
| Гаплоидия | n = 23 | Один полный набор хромосом | Нормальное состояние зрелых гамет; для соматических клеток человека несовместимо с развитием |
| Диплоидия | 2n = 46 | Два полных набора хромосом | Нормальный хромосомный набор соматических клеток |
| Трисомия | 2n+1 = 47 | Дополнительная копия одной хромосомы | Например, 47,XX,+21 при синдроме Дауна; общее число наборов не увеличивается |
| Моносомия | 2n−1 = 45 | Отсутствие одной хромосомы из пары | Классический пример — 45,X при синдроме Тёрнера |
| Триплоидия | 3n = 69 | Три полных гаплоидных набора | Кариотип 69,XXX, 69,XXY или 69,XYY; тяжёлые множественные пороки развития |
| Тетраплоидия | 4n = 92 | Четыре полных хромосомных набора | Часто возникает из-за нарушения цитокинеза; обычно несовместима с развитием |
| Мозаичная полиплоидия | Например, 46,XX/69,XXX | Сочетание клеточных клонов с разной плоидностью | Выявляется при исследовании нескольких клеток; клиническая тяжесть зависит от доли аномального клона |
Таким образом, обозначение 3n прямо указывает на увеличение числа полных хромосомных наборов и соответствует триплоидии. Для окончательной верификации важно отличать её от анеуплоидий, при которых изменено количество отдельных хромосом. При подозрении на мозаичную форму отрицательный результат исследования ограниченного числа клеток не исключает патологию и требует расширенного цитогенетического анализа.