2) триплоидный кариотип с дополнительным гаплоидным хромосомным набором материнского
3) триплоидный кариотип с дополнительным гаплоидным хромосомным набором отцовского (+)
4) диплоидный кариотип, представленный двумя геномами отцовского
Цитогенетическим маркером частичного пузырного заноса является триплоидный кариотип с дополнительным гаплоидным набором отцовского происхождения — обычно 69,XXX или 69,XXY. Такая генетическая конституция формируется при оплодотворении нормальной яйцеклетки двумя сперматозоидами (диспермия) либо диплоидным сперматозоидом; в результате в зиготе сохраняется один материнский и два отцовских гаплоидных набора.
Избыток отцовского генетического материала преимущественно нарушает развитие трофобласта, поэтому формируется кистозно изменённая, увеличенная плацента. В отличие от полного пузырного заноса, при частичном обычно сохраняются эмбриональные или фетальные структуры, а клинические проявления, включая повышение хорионического гонадотропина человека, как правило, менее выражены. Для подтверждения диагноза используют кариотипирование, исследование полиморфных маркеров с определением родительского происхождения хромосом, а также иммуногистохимию p57: материнский геном при частичном заносе сохраняется, поэтому экспрессия p57 обычно положительна.
| Признак | Частичный пузырный занос | Полный пузырный занос |
|---|---|---|
| Плоидность и происхождение геномов | Триплоидия, один материнский и два отцовских гаплоидных набора | Диплоидия, два отцовских генома; материнский геном отсутствует |
| Типичный кариотип | 69,XXX или 69,XXY; значительно реже 69,XYY | 46,XX чаще, реже 46,XY |
| Механизм возникновения | Диспермия или оплодотворение яйцеклетки диплоидным сперматозоидом | Оплодотворение пустой яйцеклетки с последующей дупликацией отцовского генома либо оплодотворение двумя сперматозоидами |
| Эмбриональные и фетальные структуры | Обычно присутствуют, но имеют признаки выраженной аномалии развития | Как правило, отсутствуют |
| Плацента при ультразвуковом исследовании | Частично кистозно изменена, возможны участки относительно сохранённой плацентарной ткани | Диффузно увеличена и кистозно изменена, без нормальной плацентарной структуры |
| Иммуногистохимический маркер p57 | Положительный вследствие наличия материнского аллеля | Отрицательный или резко сниженный из-за отсутствия материнского генома |
| Генотипирование коротких тандемных повторов | Выявляет материнский аллель и два отцовских вклада | Определяет исключительно отцовское происхождение генетического материала |
Одной гистологической картины недостаточно для надёжного различения частичного заноса, полного заноса и других форм триплоидии, поэтому важна оценка плоидности и родительского происхождения генома. После эвакуации патологической ткани требуется динамический контроль β-субъединицы ХГЧ до нормализации показателей. Персистирующее повышение или плато ХГЧ может указывать на гестационную трофобластическую неоплазию и требует специализированного обследования.