2) 45,X/46,XY
3) 46,ХY (+)
4) 46,ХX/46,XY
Синдром Свайера — это полная дисгенезия гонад при мужском хромосомном наборе 46,XY. Из-за нарушения формирования и дифференцировки тестикул, чаще вследствие дефекта гена SRY или других генов детерминации пола, вместо функционирующих яичек формируются нефункционирующие стрековые гонады. Поэтому кариотип сохраняет набор 46,XY, что и определяет правильность отмеченного ответа.
При отсутствии клеток Сертоли не вырабатывается антимюллеров гормон, вследствие чего сохраняются матка, маточные трубы и верхняя треть влагалища. Недостаток тестостерона приводит к формированию женского фенотипа и недостаточному развитию вторичных половых признаков; типичное клиническое проявление — первичная аменорея. Для синдрома характерны гипергонадотропный гипогонадизм, резко сниженные уровни половых стероидов и повышенный риск развития гонадобластомы в дисгенетических гонадах.
Кариотипирование является основным диагностическим критерием, а молекулярное исследование может уточнить генетическую причину нарушения. Синдром следует отличать от синдрома Тёрнера, мозаицизма 45,X/46,XY и синдрома полной нечувствительности к андрогенам: при последних состояниях клинические признаки и строение внутренних половых органов иные. После подтверждения диагноза обычно выполняют профилактическое удаление стрековых гонад, затем проводят заместительную терапию эстрогенами с последующим добавлением прогестина при наличии матки.
| Состояние | Кариотип | Гонады | Матка | Типичный клинический признак | Ключевой диагностический ориентир |
|---|---|---|---|---|---|
| Синдром Свайера | 46,XY | Стрековые дисгенетические гонады | Сохранена | Женский фенотип, первичная аменорея, отсутствие или слабое развитие вторичных половых признаков | Гипергонадотропный гипогонадизм; высокий риск гонадобластомы |
| Синдром Тёрнера | 45,X или мозаичный вариант | Дисгенетические яичники | Сохранена | Низкий рост, соматические стигмы, первичная аменорея | Отсутствие одной X-хромосомы; возможны признаки лимфедемы и коарктации аорты |
| Мозаицизм 45,X/46,XY | 45,X/46,XY | Гонады различной степени дисгенезии | Зависит от выраженности тестикулярной дифференцировки | Вариабельный фенотип: от женского до неоднозначного или мужского | Мозаичный кариотип; повышен риск гонадобластомы |
| Полная нечувствительность к андрогенам | 46,XY | Функционирующие или частично функционирующие тестикулярные гонады | Отсутствует | Женский фенотип, первичная аменорея, короткое влагалище | Высокий тестостерон, наличие антимюллерова гормона; мутация гена рецептора андрогенов |
| 46,XX-дисгенезия гонад | 46,XX | Стрековые яичники | Сохранена | Женский фенотип и первичная аменорея | Отсутствует Y-хромосома; нет риска гонадобластомы, связанного с Y-материалом |
| Нормальное развитие 46,XY | 46,XY | Функционирующие яички | Отсутствует | Мужской фенотип и нормальное половое созревание | Нормальная продукция тестостерона и антимюллерова гормона |
Таким образом, сочетание женского фенотипа, первичной аменореи, сохранённой матки и кариотипа 46,XY является характерным для синдрома Свайера. Наличие Y-хромосомного материала требует оценки гонад даже при отсутствии клинических признаков опухоли. Тактика ведения включает генетическое консультирование, профилактическую гонадэктомию и гормональную индукцию полового созревания.