2) 46,ХY
3) 46,ХX (+)
4) 47,XXX
Синдром Рокитанского–Кюстнера (МРКХ, синдром Майера–Рокитанского–Кюстера–Хаузера) характеризуется врождённой аплазией или выраженной гипоплазией матки и верхних отделов влагалища при сохранённых яичниках. Типичный кариотип — 46,XX, поэтому отмеченный вариант является правильным. Знак + в формулировке задания обозначает правильный ответ, а не наличие дополнительной хромосомы.
Патогенетическая основа синдрома — нарушение формирования и слияния мюллеровых (парамезонефральных) протоков в эмбриогенезе. Поскольку яичники развиваются из другого эмбрионального зачатка, их гормональная функция обычно сохранена: формируются нормальные вторичные половые признаки, включая развитие молочных желёз, однако менархе отсутствует из-за аплазии матки и верхней части влагалища. Часто выявляются сопутствующие аномалии почек, позвоночника, слухового аппарата и сердца.
Кариотипирование имеет принципиальное значение для дифференциальной диагностики с синдромом тестикулярной феминизации, при котором кариотип 46,XY, имеются внутрибрюшные или паховые яички и отсутствует матка вследствие действия антимюллерова гормона. При синдроме Тёрнера обнаруживаются варианты моносомии X, дисгенезия гонад, низкорослость и гипоэстрогения, а не изолированная мюллерова аплазия.
| Состояние | Кариотип | Матка и влагалище | Гонады и гормональный профиль | Характерные признаки |
|---|---|---|---|---|
| Синдром Рокитанского–Кюстнера, тип I | 46,XX | Аплазия матки и верхних 2/3 влагалища | Функционирующие яичники, обычно нормальный гормональный статус | Первичная аменорея при нормальном женском фенотипе |
| Синдром Рокитанского–Кюстнера, тип II (MURCS) | 46,XX | Мюллерова аплазия | Функция яичников чаще сохранена | Сочетание с аномалиями почек, позвоночника, слуха или сердца |
| Синдром тестикулярной феминизации | 46,XY | Матка отсутствует, влагалище укорочено | Тестикулярная ткань, резистентность к андрогенам | Слабое оволосение лобка и подмышек, женский фенотип |
| Синдром Тёрнера | 45,X или мозаичные варианты | Матка обычно сформирована, но может быть инфантильной | Дисгенезия яичников, гипергонадотропный гипогонадизм | Низкорослость, крыловидные складки шеи, отсутствие или задержка пубертата |
| Трисомия X | 47,XXX | Обычно сформированы | Функция яичников вариабельна | Неспецифические проявления; не является типичным кариотипом МРКХ |
Диагноз подтверждают ультразвуковым исследованием или МРТ органов малого таза, выявляющими отсутствие или недоразвитие матки и верхнего отдела влагалища при наличии яичников. Обязательна оценка мочевыделительной системы и позвоночника, поскольку экстрагенитальные аномалии особенно характерны для типа II. Для окончательной дифференциации с 46,XY-вариантами используют кариотипирование и при необходимости молекулярно-генетическое исследование гена рецептора андрогенов.