2) 5-10
3) 15-20
4) 25-30
Мужской фактор выявляется примерно в 40–50% бесплодных браков, причём он может быть как единственной причиной отсутствия беременности, так и сочетаться с нарушениями репродуктивной функции у женщины. К мужскому бесплодию приводят расстройства сперматогенеза, обструкция семявыносящих путей, эндокринные нарушения, анатомические аномалии и генетические дефекты. Поэтому современное обследование бесплодной пары предполагает параллельную оценку обоих партнёров, а не последовательное исключение только женских причин.
Для медицинской генетики особое значение имеют хромосомные и молекулярно-генетические причины выраженного нарушения сперматогенеза. К ним относятся, в частности, синдром Клайнфельтера, структурные перестройки хромосом, микроделеции локусов AZF Y-хромосомы и патогенные варианты гена CFTR при врождённом двустороннем отсутствии семявыносящих протоков. Генетическое обследование особенно обосновано при азооспермии и тяжёлой олигозооспермии, поскольку его результаты определяют не только причину бесплодия, но и риск передачи генетической патологии потомству при использовании вспомогательных репродуктивных технологий.
Базовым методом оценки мужской фертильности остаётся исследование эякулята с определением концентрации, подвижности и морфологии сперматозоидов. При выявлении выраженных отклонений диагностический поиск дополняют гормональным исследованием, ультразвуковой оценкой органов мошонки, кариотипированием и молекулярно-генетическими тестами по показаниям. Такой комплексный подход позволяет разграничить секреторные, обструктивные, эндокринные и генетически обусловленные формы бесплодия.
| Форма мужского бесплодия | Основной механизм | Характерные диагностические признаки |
|---|---|---|
| Секреторная | Нарушение сперматогенеза в яичках | Олигозооспермия или азооспермия, нередко повышение ФСГ; возможны генетические причины |
| Обструктивная | Нарушение проходимости семявыносящих путей | Азооспермия при сохранённом сперматогенезе; ФСГ часто в пределах нормы |
| Эндокринная | Недостаточная стимуляция яичек гонадотропинами или гиперандрогенные/гиперпролактинемические нарушения | Изменения ЛГ, ФСГ, тестостерона и пролактина; клинические признаки гипогонадизма |
| Хромосомная | Числовые или структурные аномалии хромосом | Например, кариотип 47,XXY при синдроме Клайнфельтера; часто тяжёлая олигозооспермия или азооспермия |
| Y-хромосомные микроделеции | Утрата участков AZFa, AZFb или AZFc, необходимых для сперматогенеза | Выраженная олигозооспермия или необструктивная азооспермия |
| CFTR-ассоциированная | Врождённое нарушение развития семявыносящих протоков | Обструктивная азооспермия, отсутствие или гипоплазия vas deferens; показано исследование CFTR |
Высокая распространённость мужского фактора подчёркивает необходимость раннего обследования мужчины одновременно с женщиной. При тяжёлых нарушениях сперматогенеза генетическая диагностика позволяет уточнить прогноз получения сперматозоидов и выбрать тактику вспомогательных репродуктивных технологий. До проведения ИКСИ при выявленной наследственной причине требуется медико-генетическое консультирование с оценкой риска передачи патологического варианта или хромосомного нарушения потомству. Таким образом, мужское бесплодие представляет собой значимую и этиологически неоднородную часть репродуктивных нарушений в браке.