Вероятность рождения больного ребенка в браке больного гемофилией мужчины со здоровой женщиной, семейный анамнез которой не отягощён по этому заболеванию, составляет (в процентах) (ответ на вопрос)

ВЕРОЯТНОСТЬ РОЖДЕНИЯ БОЛЬНОГО РЕБЕНКА В БРАКЕ БОЛЬНОГО ГЕМОФИЛИЕЙ МУЖЧИНЫ СО ЗДОРОВОЙ ЖЕНЩИНОЙ, СЕМЕЙНЫЙ АНАМНЕЗ КОТОРОЙ НЕ ОТЯГОЩЁН ПО ЭТОМУ ЗАБОЛЕВАНИЮ, СОСТАВЛЯЕТ (В ПРОЦЕНТАХ)

1) 50
2) 75
3) 25
4) 0 (+)

Гемофилия A и гемофилия B наследуются преимущественно по Х-сцепленному рецессивному типу. У больного мужчины генотип обозначается как X^hY: патологический аллель находится в единственной Х-хромосоме. При отсутствии отягощённого семейного анамнеза здоровая женщина в условиях задачи рассматривается как не являющаяся носительницей — X^HX^H.

Все дочери получают от больного отца Х^h, а от матери — нормальную Х^H, поэтому имеют генотип X^HX^h и обычно являются фенотипически здоровыми носительницами. Все сыновья получают от отца Y-хромосому, а нормальную Х-хромосому — от матери, поэтому имеют генотип X^HY и не болеют. Следовательно, вероятность рождения ребёнка с гемофилией в данном браке составляет 0%.

Категория потомства	Полученная хромосома от отца	Генотип	Фенотип и риск гемофилии
Дочь	X^h	X^HX^h	Здорова, обычно носительница; заболевание не развивается
Сын	Y	X^HY	Здоров; патологический аллель от отца не передаётся
Передача от больного отца сыну	Y-хромосома	—	Невозможна, так как сыновья получают от отца Y-хромосому
Передача патологического аллеля дочерям	X^h-хромосома	X^HX^h	Происходит у всех дочерей при здоровой матери-нонoсительнице
Больной ребёнок в данном браке	Сочетание X^hY или X^hX^h	Не формируется	Вероятность — 0%
Если мать является носительницей	X^H или X^h	Возможны X^hY и X^hX^h	Риск гемофилии существенно меняется; необходим медико-генетический анализ

Отсутствие семейного анамнеза снижает вероятность носительства, но не исключает его полностью из-за возможной новой мутации или неполного выявления больных родственников. В реальной практике статус женщины уточняют по родословной и, при необходимости, молекулярно-генетическим исследованием гена F8 или F9. Если женщина окажется носительницей, риск рождения больного сына составит 50%, а риск передачи патологического аллеля каждой дочери также будет равен 50%.

Учебный курс: тесты с ответами по генетике.