2) остеомаляция (+)
3) анемия
4) тромбоцитопения
Синдром Фанкони представляет собой генерализованное нарушение реабсорбции в проксимальном отделе нефрона. Наряду с аминоацидурией, глюкозурией при нормальной концентрации глюкозы в крови и фосфатурией развиваются потери бикарбоната, мочевой кислоты, калия и низкомолекулярных белков. Снижение реабсорбции бикарбоната приводит к проксимальному канальцевому ацидозу (тип 2): после уменьшения его концентрации в плазме ниже почечного порога моча обычно может подкисляться до pH менее 5,5.
Остеомаляция обусловлена хронической фосфатурией и формированием гипофосфатемии. Дефицит фосфата нарушает минерализацию органического матрикса костей, поэтому возникают диффузные костные боли, мышечная слабость, патологические переломы и, у детей, задержка роста и деформации скелета. Это отличается от остеопороза, при котором преимущественно уменьшается костная масса, но качество минерализации сохранившейся костной ткани принципиально не нарушается.
| Признак | Механизм или диагностическое значение |
|---|---|
| Фосфатурия | Снижение проксимальной реабсорбции фосфата; приводит к гипофосфатемии и является основным фактором развития гипофосфатемической остеомаляции. |
| Глюкозурия | Появление глюкозы в моче при нормогликемии вследствие снижения проксимального транспорта глюкозы; помогает отличить тубулопатию от сахарного диабета. |
| Аминоацидурия | Потеря аминокислот с мочой вследствие нарушения работы проксимальных переносчиков; обычно носит генерализованный характер. |
| Бикарбонатурия и метаболический ацидоз | Недостаточная реабсорбция HCO3− формирует проксимальный канальцевый ацидоз; при выраженном снижении сывороточного бикарбоната способность подкислять мочу сохраняется. |
| Гипокалиемия, гипоурикемия, тубулярная протеинурия | Дополнительные проявления множественного дефекта проксимального канальца, отражающие потери калия, мочевой кислоты и низкомолекулярных белков. |
| Остеомаляция | Следствие длительного фосфатного истощения и нарушения минерализации костей; характерны боли, слабость, переломы и повышение щелочной фосфатазы. |
| Отличие от дистального ацидоза (тип 1) | При типе 2 моча после снижения плазменного бикарбоната подкисляется, тогда как при типе 1 сохраняется неспособность достичь pH ниже 5,5. |
Синдром Фанкони может быть наследственным, например при цистинозе, или приобретённым при лекарственном поражении проксимальных канальцев, моноклональной гаммапатии и интоксикациях. Для подтверждения оценивают электролиты, кислотно-основное состояние, фосфатурию, глюкозурию при нормогликемии и маркеры тубулярной протеинурии. Лечение включает устранение причины, коррекцию ацидоза щелочными препаратами и восполнение фосфата, нередко в сочетании с активными формами витамина D. Контроль фосфорно-кальциевого обмена необходим для предупреждения прогрессирования костных осложнений.