2) белок Бенс Джонса
3) трансферрин
4) церулоплазмин (+)
Церулоплазмин является основным медьсодержащим белком плазмы крови, синтезируемым в печени. При болезни Вильсона–Коновалова вследствие патогенных вариантов гена ATP7B нарушаются включение меди в церулоплазмин и экскреция меди с желчью. В результате содержание церулоплазмина в сыворотке или плазме крови у большинства пациентов снижено, а избыточная медь постепенно накапливается преимущественно в печени, головном мозге и роговице.
Определение церулоплазмина входит в комплекс лабораторной диагностики заболевания, однако изолированное снижение его концентрации не является абсолютно специфичным признаком. Низкий уровень возможен также при выраженной печеночной недостаточности, нарушении синтеза белка и некоторых состояниях с потерей белка, тогда как при воспалении церулоплазмин как белок острой фазы может повышаться и частично маскировать заболевание. Поэтому результат оценивают совместно с суточной экскрецией меди с мочой, содержанием меди в печени, офтальмологическим выявлением колец Кайзера–Флейшера и, при необходимости, молекулярно-генетическим исследованием ATP7B.
| Показатель или метод | Типичная находка при болезни Вильсона–Коновалова | Диагностическое значение |
|---|---|---|
| Церулоплазмин крови | Чаще снижен | Один из основных скрининговых биохимических маркеров нарушения обмена меди |
| Суточная экскреция меди с мочой | Повышена | Отражает увеличение пула свободной, не связанной с церулоплазмином меди |
| Медь в ткани печени | Повышена | Подтверждает патологическое накопление меди в гепатоцитах |
| Кольца Кайзера–Флейшера | Отложение меди в десцеметовой мембране роговицы | Особенно характерны при неврологической форме заболевания |
| Генетическое исследование ATP7B | Выявление патогенных вариантов | Подтверждает наследственную природу нарушения транспорта меди |
| Ферритин | Не является специфическим маркером | Используется преимущественно для оценки запасов железа и нарушений его обмена |
| Трансферрин | Не отражает дефект обмена меди | Основной транспортный белок железа; диагностическое значение связано с обменом железа |
Болезнь Вильсона–Коновалова наследуется по аутосомно-рецессивному типу и может проявляться печеночными, неврологическими, психическими и гематологическими нарушениями. Раннее выявление особенно важно, поскольку своевременная терапия препаратами, уменьшающими содержание меди в организме, способна предотвратить необратимое поражение органов. Таким образом, снижение церулоплазмина является важным лабораторным ориентиром, но окончательная диагностика основывается на совокупности клинических и биохимических признаков.