2) острого миелолейкоза
3) хронической стадии хронического миелолейкоза
4) фазы акселерации хронического миелолейкоза (+)
Картина соответствует фазе акселерации хронического миелолейкоза (ХМЛ, BCR::ABL1-положительного). На это указывают выраженный лейкоцитоз, присутствие в периферической крови всех переходных форм гранулоцитарного ряда и резко выраженная базофилия — 21%. Одновременно доля миелобластов составляет 17%, то есть находится в диапазоне 10–19%, характерном для фазы акселерации, а количество тромбоцитов снижено до 98 × 109/л.
Патогенетической основой ХМЛ является конститутивно активная тирозинкиназа BCR::ABL1, возникающая вследствие транслокации t(9;22) и формирования филадельфийской хромосомы. При прогрессировании заболевания клон приобретает дополнительные нарушения, что проявляется нарастанием бластемии, базофилии, цитопении и снижением чувствительности к терапии ингибиторами тирозинкиназы. Доля бластов менее 20% не позволяет диагностировать бластный криз; для острого миелолейкоза также обычно требуется достижение порога 20% бластных клеток, если отсутствуют отдельные AML-определяющие генетические аномалии.
| Состояние | Основные гематологические признаки | Соответствие представленным данным |
|---|---|---|
| ХМЛ, хроническая фаза | Бласты обычно <10%, базофилы <20%; выраженный лейкоцитоз с полным спектром гранулоцитарного созревания | Не соответствует из-за бластемии 17%, базофилии 21% и тромбоцитопении |
| ХМЛ, фаза акселерации | Бласты 10–19% в крови или костном мозге; возможны базофилия ≥20%, тромбоцитопения <100 × 109/л и клональная эволюция | Соответствует: бласты 17%, базофилы 21%, тромбоциты 98 × 109/л |
| Бластная фаза ХМЛ | Бласты ≥20% в периферической крови или костном мозге либо внекостномозговая пролиферация бластов | Не соответствует: бластов 17% |
| Острый миелолейкоз | Обычно ≥20% миелобластов; отсутствует типичный полный спектр созревающих гранулоцитов и выраженная базофилия ХМЛ | Не является наиболее вероятным диагнозом; бластный порог не достигнут |
| Морфологический признак ХМЛ | Массивный лейкоцитоз и одновременное увеличение миелоцитов, метамиелоцитов, палочкоядерных и сегментоядерных нейтрофилов | Выраженно представлен в гемограмме |
| Подтверждение диагноза | Выявление BCR::ABL1 методом ПЦР, FISH или цитогенетическим исследованием филадельфийской хромосомы | Необходимо для окончательной верификации ХМЛ и определения молекулярного ответа |
Таким образом, сочетание умеренной бластемии, значительной базофилии и тромбоцитопении у пациента с гиперлейкоцитозом указывает на прогрессирование ХМЛ, но не на бластный криз. Для подтверждения фазы заболевания необходимы исследование костного мозга и количественное определение транскрипта BCR::ABL1. В клинической практике состояние требует срочной оценки риска лейкостаза, кровотечений и подбора терапии ингибитором тирозинкиназы.