2) смешанными
3) поясно-конечностными мышечными (+)
4) гидропическими
Поясно-конечностные мышечные дистрофии (limb-girdle muscular dystrophies, LGMD) представляют собой клинически и генетически неоднородную группу наследственных прогрессирующих миопатий. Их основным признаком является преимущественная слабость мышц тазового и плечевого поясов с постепенным вовлечением проксимальных отделов конечностей. Таким образом, правильный ответ определяется характерной топографией поражения, а не единым механизмом или конкретным геном.
Типичны трудности при подъёме по лестнице, вставании со стула и пола, беге, поднятии рук, формирование гиперлордоза и крыловидных лопаток; возможен симптом Говерса. Чувствительность и интеллект обычно сохранены, поскольку первично поражаются мышечные волокна, а не периферические нервы или центральная нервная система. Активность креатинкиназы часто значительно повышена, однако степень повышения и наличие кардиомиопатии или дыхательной недостаточности зависят от конкретного генетического варианта.
LGMD не являются одной нозологией: современные классификации подразделяют их по типу наследования и гену, например на аутосомно-доминантные формы (LGMD D) и аутосомно-рецессивные формы (LGMD R). Подтверждение диагноза основывается на клинической картине, исследовании КФК, электромиографии, визуализации мышц и прежде всего молекулярно-генетическом тестировании; биопсия мышцы применяется в отдельных диагностически сложных случаях.
| Признак | Поясно-конечностные мышечные дистрофии | Диагностическое значение |
|---|---|---|
| Основная локализация слабости | Мышцы тазового и плечевого поясов, преимущественно проксимальные отделы конечностей | Ключевой клинико-анатомический критерий группы |
| Характер течения | Медленно или умеренно прогрессирующее снижение мышечной силы и атрофия | Отличает наследственную миодистрофию от преходящей мышечной слабости |
| Типичные проявления | Сложности при вставании, подъёме по лестнице и поднятии рук, симптом Говерса, крыловидные лопатки | Указывает на преимущественное поражение проксимальной мускулатуры |
| Лабораторный признак | Повышение активности креатинкиназы, иногда в десятки раз | Подтверждает повреждение мышечных волокон, но не определяет конкретный подтип |
| Наследование | Аутосомно-рецессивное или аутосомно-доминантное | Определяется мутацией; используется современная генетическая классификация LGMD |
| Вне мышечные проявления | У отдельных форм встречаются кардиомиопатия, нарушения ритма и дыхательная слабость | Требуют ЭКГ, эхокардиографии и оценки функции внешнего дыхания |
| Подтверждение диагноза | Молекулярно-генетическое исследование; при необходимости ЭМГ, МРТ мышц и биопсия | Позволяет отличить LGMD от воспалительных миопатий, спинальной мышечной атрофии и других дистрофий |
Термин поясно-конечностные отражает преимущественный паттерн распределения мышечной слабости и не означает поражение только одной группы мышц. В отличие от фасциолопаточно-плечевой дистрофии, для LGMD ведущим обычно является тазовый пояс, хотя плечевой может вовлекаться одновременно или на ранних этапах. Лечение включает поддерживающую двигательную реабилитацию, профилактику контрактур, контроль сердечно-дыхательных осложнений и генетическое консультирование. Универсальной лекарственной терапии для всей группы не существует, поскольку лечебная тактика зависит от генетического подтипа и клинических проявлений.