2) геморрой
3) диффузный семейный полипоз толстой кишки (+)
4) гиперпластический полип
Диффузный семейный аденоматозный полипоз толстой кишки относится к облигатным предраковым заболеваниям, поскольку при отсутствии профилактического лечения практически неизбежно приводит к колоректальному раку. Заболевание обусловлено герминальной мутацией гена APC на хромосоме 5q21, нарушающей регуляцию сигнального пути Wnt и пролиферацию эпителия кишечника. Наследование обычно аутосомно-доминантное, поэтому обследование родственников первой степени родства имеет принципиальное значение.
Морфологическая основа полипоза — множественные аденоматозные полипы, часто исчисляемые сотнями и тысячами. В аденомах последовательно накапливаются генетические изменения, формирующие цепь аденома–карцинома : сначала возникает дисплазия эпителия, затем инвазивная аденокарцинома. При классической форме заболевание нередко манифестирует в подростковом или молодом возрасте, а рак без хирургической профилактики обычно развивается к 35–45 годам; пожизненный риск приближается к 100%.
Диагноз устанавливают по данным колоноскопии с морфологическим исследованием образований и подтверждают молекулярно-генетическим выявлением патогенного варианта APC. Тактика включает регулярное эндоскопическое наблюдение, генетическое консультирование и профилактическую колопроктэктомию или колэктомию в сроки, определяемые числом, размером и степенью дисплазии полипов. Язвенный колит повышает риск колоректального рака, но этот риск зависит от длительности и распространённости воспаления и не является столь неизбежным; геморрой не относится к предраковым заболеваниям, а гиперпластические полипы обычно имеют минимальный неопластический потенциал.
| Состояние | Морфологическая основа | Риск малигнизации | Ключевой диагностический признак | Основной принцип ведения |
|---|---|---|---|---|
| Семейный аденоматозный полипоз | Сотни и тысячи аденом с дисплазией | Почти 100% без профилактического лечения | Множественные аденомы; патогенный вариант APC | Генетическое обследование, пожизненный эндоскопический контроль, профилактическая операция |
| Ослабленный вариант семейного полипоза | Меньшее число аденом, обычно менее 100 | Высокий, но рак развивается позже | Позднее начало и менее выраженный полипоз при семейном анамнезе | Индивидуальная эндоскопическая тактика, при прогрессировании — хирургическое лечение |
| Неспецифический язвенный колит | Хроническое диффузное воспаление слизистой оболочки | Повышается при длительном и распространённом течении | Непрерывное поражение от прямой кишки, воспалительная инфильтрация, крипт-абсцессы | Контроль воспаления и регулярная надзорная колоноскопия с биопсиями |
| Гиперпластический полип | Гиперплазия эпителия с зубчатой архитектоникой | Обычно низкий; зависит от размера, локализации и варианта зубчатого поражения | Чаще мелкое образование в дистальных отделах толстой кишки | Эндоскопическое удаление и наблюдение по гистологическим критериям |
| Аденома при спорадическом аденоматозе | Тубулярная, ворсинчатая или тубуловорсинчатая аденома | Зависит от размера, ворсинчатого компонента и степени дисплазии | Одиночное или небольшое число образований без семейного синдрома | Полипэктомия с последующим эндоскопическим наблюдением |
| Геморрой | Расширение и патологическая перестройка геморроидальных сосудистых сплетений | Не является предраковым состоянием | Кровотечение, выпадение узлов, зуд; опухолевой дисплазии нет | Исключение других причин ректального кровотечения и симптоматическое лечение |
Облигатность предрака при семейном аденоматозном полипозе определяется не самим фактом наличия полипов, а их массовым аденоматозным характером и наследственным дефектом APC. Критически важно выявлять заболевание до появления симптомов, поскольку ранние стадии часто протекают бессимптомно. При подтверждённой мутации обследование начинают у родственников в раннем возрасте и проводят регулярно. После хирургической профилактики сохраняется необходимость наблюдения за прямой кишкой, резервуаром и верхними отделами желудочно-кишечного тракта.