2) анемию, нейтропению, тромбоцитопению и дисплазию клеток (+)
3) нейтрофилию
4) тромбоцитоз
Миелодиспластический синдром (в современной классификации — миелодиспластические неоплазии) представляет собой клональное заболевание гемопоэтической стволовой клетки с неэффективным кроветворением. В периферической крови наиболее характерны анемия, нейтропения и тромбоцитопения, которые могут сочетаться или проявляться изолированно. Эритроциты нередко макроцитарные, с анизоцитозом и пойкилоцитозом; нейтрофилы могут иметь гипогрануляцию и гипосегментацию по типу аномалии Пельгера—Хюэта, а тромбоциты — изменённые размеры и форму.
Основой цитопений является диспластическое, но неэффективное созревание клеток костного мозга: несмотря на сохранённую или повышенную клеточность, значительная часть клеток гибнет на ранних этапах дифференцировки. Диагностическое значение имеет выявление дисплазии минимум в 10% клеток соответствующей миелоидной линии, увеличение доли бластов без достижения порога острого миелоидного лейкоза, а также подтверждение клональности цитогенетическими или молекулярно-генетическими методами. Поэтому сочетание анемии, нейтропении, тромбоцитопении и морфологической дисплазии является наиболее типичным лабораторным проявлением заболевания.
Эритроцитоз, нейтрофилия и тромбоцитоз не относятся к характерной картине классического миелодиспластического синдрома. Такие изменения могут встречаться при миелопролиферативных заболеваниях или отдельных вариантах миелодиспластических/миелопролиферативных неоплазий, но требуют иной диагностической оценки. Следовательно, отмеченный вариант отражает сочетание периферических цитопений и дисплазии, обусловленное неэффективным клональным кроветворением.
| Показатель | Типичные изменения при миелодиспластических неоплазиях | Диагностическое значение |
|---|---|---|
| Эритроцитарный росток | Анемия, часто макроцитарная; анизоцитоз, пойкилоцитоз, признаки дизэритропоэза | Отражает неэффективное созревание эритроидных клеток |
| Гранулоцитарный росток | Нейтропения, гипогрануляция, гипосегментация ядер нейтрофилов | Дисплазия повышает риск инфекционных осложнений |
| Мегакариоцитарный росток | Тромбоцитопения, крупные или атипичные тромбоциты, нарушение грануляции | Обусловливает склонность к кровоточивости |
| Бласты | Могут быть увеличены, но обычно составляют менее 20% клеток костного мозга и крови | Достижение порога, установленного для острого миелоидного лейкоза, меняет классификацию заболевания |
| Костный мозг | Чаще гиперклеточный, с дисплазией одного или нескольких миелоидных ростков | Дисплазия не менее 10% клеток соответствующей линии является важным морфологическим критерием |
| Цитогенетика и молекулярные маркеры | Возможны кариотипические аномалии и мутации генов, связанных с гемопоэзом | Подтверждают клональный характер процесса и помогают определить прогноз |
Выраженность цитопений зависит от варианта заболевания и стадии клонального процесса. При изолированной анемии необходимо исключать дефицит железа, витамина B12 и фолатов, кровопотери, гемолиз и лекарственное воздействие. Морфологическая дисплазия должна оцениваться совместно с данными общего анализа крови, исследования костного мозга, цитогенетики и молекулярной диагностики. Нарастание бластов свидетельствует о повышении риска трансформации в острый миелоидный лейкоз.