2) сухие пятна крови (+)
3) сыворотку
4) взвесь эритроцитов
При неонатальном скрининге на врождённый гипотиреоз исследуют сухие пятна капиллярной цельной крови, нанесённой на специальную фильтровальную карту. Кровь обычно получают из пятки новорождённого, высушивают и направляют в лабораторию, где из пятна экстрагируют аналиты для определения концентрации тиреотропного гормона (ТТГ), а в ряде программ — также общего тироксина (Т4).
Основной принцип скрининга заключается в выявлении первичного врождённого гипотиреоза: недостаток тиреоидных гормонов вызывает компенсаторное повышение секреции ТТГ гипофизом. Повышенная концентрация ТТГ в сухом пятне крови является основанием для вызова ребёнка на подтверждающее обследование — исследование ТТГ и свободного Т4 в венозной сыворотке. Использование сухих пятен удобно для массового обследования: требуется небольшой объём крови, образец устойчив при транспортировке и не нуждается в немедленном разделении на клеточную и жидкую фазы.
Плазма и сыворотка применяются преимущественно на этапе подтверждающей диагностики и требуют получения венозной крови, центрифугирования и соблюдения условий хранения. Взвесь эритроцитов не является стандартным материалом для гормонального скрининга, поскольку не отражает необходимую аналитическую матрицу и не используется для валидированных тест-систем определения ТТГ и Т4.
| Материал или этап | Содержание и диагностическое назначение |
|---|---|
| Сухое пятно капиллярной цельной крови | Стандартный материал массового неонатального скрининга; из него после экстракции определяют ТТГ и/или Т4. |
| Капиллярная кровь из пятки | Исходный биоматериал, который наносят на фильтровальную карту; после полного высушивания образец пригоден для транспортировки. |
| Повышенный ТТГ в сухом пятне | Скрининговый признак вероятного первичного врождённого гипотиреоза; требует подтверждения в венозной крови. |
| Сыворотка | Материал подтверждающей диагностики; используется для количественного определения ТТГ и свободного Т4 с учётом возрастных референсных интервалов. |
| Плазма | Может применяться в отдельных лабораторных методиках, но не является типичным материалом массового неонатального скрининга на фильтровальных картах. |
| Взвесь эритроцитов | Не используется для определения скрининговых гормональных показателей и не соответствует стандартной преаналитической схеме исследования. |
| Недостаточное или позднее высушивание пятна | Возможная причина непригодности образца и ложных результатов; при неудовлетворительном качестве требуется повторный забор материала. |
Скрининг позволяет выявить заболевание до появления выраженных клинических признаков, включая затяжную желтуху, гипотонию и задержку психомоторного развития. Результат скрининга не устанавливает окончательный диагноз, а определяет необходимость срочного лабораторного подтверждения. При подозрении на центральный гипотиреоз нормальный или сниженный ТТГ не исключает патологию, поэтому оценивают также уровень свободного Т4 и клиническую ситуацию.