2) НbН и HbF
3) HbA, HbA2, HbF (+)
4) HbA, HbD, HbS
У здорового взрослого человека основную фракцию гемоглобина составляет HbA (α2β2) — обычно около 95–98%. В небольшом количестве определяется HbA2 (α2δ2), как правило 1,5–3,5%, а HbF (α2γ2) сохраняется лишь в следовых количествах, обычно менее 1%. Такое соотношение отражает переключение синтеза глобиновых цепей после рождения: продукция γ-цепей снижается, а β-цепей возрастает.
HbS и HbD относятся к структурным вариантам гемоглобина, возникающим вследствие изменений в аминокислотной последовательности β-цепи; их выявление не является нормой и требует оценки на гемоглобинопатии. HbS связан с серповидноклеточной болезнью, поскольку при деоксигенации склонен к полимеризации и деформации эритроцитов. HbH представляет собой тетрамер β4, формирующийся при выраженном дефиците α-цепей, характерном для α-талассемии, поэтому также не относится к физиологическим фракциям гемоглобина взрослого.
Определение фракций гемоглобина методом электрофореза или высокоэффективной жидкостной хроматографии используется для диагностики гемоглобинопатий и талассемий. Важным ориентиром является повышение HbA2 при β-талассемии-носительстве, тогда как появление значимой доли HbS, HbD или HbH указывает на патологический процесс либо носительство соответствующего варианта.
| Фракция | Состав глобиновых цепей | Ориентировочная доля у здорового взрослого | Диагностическое значение |
|---|---|---|---|
| HbA | α2β2 | 95–98% | Основной физиологический гемоглобин взрослого; обеспечивает большую часть транспорта кислорода. |
| HbA2 | α2δ2 | 1,5–3,5% | Нормальная минорная фракция; повышение характерно прежде всего для β-талассемии-носительства. |
| HbF | α2γ2 | Обычно <1% | Преобладает у плода и новорождённого; увеличение у взрослого возможно при персистенции HbF, талассемиях и некоторых других состояниях. |
| HbS | Вариант β-цепи с заменой Glu на Val в положении 6 | Не выявляется в норме | Маркер серповидноклеточной гемоглобинопатии или носительства; при гипоксии может вызывать полимеризацию гемоглобина. |
| HbD | Структурный вариант β-цепи | Не выявляется в норме | Патологическая или наследственная вариация; клиническое значение зависит от сочетания с HbS или талассемией. |
| HbH | β4-тетрамер | Не выявляется в норме | Признак выраженного дефицита α-глобина, чаще при HbH-болезни — форме α-талассемии. |
Таким образом, физиологический гемоглобиновый профиль взрослого представлен сочетанием HbA, HbA2 и небольшого количества HbF. Процентное соотношение этих фракций имеет возрастные и клинические особенности, поэтому результаты интерпретируют с учётом возраста, общего анализа крови и клинической картины. Обнаружение аномальных фракций требует подтверждения методом разделения гемоглобинов и, при необходимости, молекулярно-генетического исследования.