2) жировое замещение и инфильтрация (+)
3) рубцовые изменения
4) неспецифическое воспаление
При аритмогенной кардиомиопатии правого желудочка (АКПЖ), ранее называвшейся аритмогенной дисплазией правого желудочка, происходит прогрессирующая гибель кардиомиоцитов с их замещением жировой и фиброзной тканью. Основой заболевания чаще служат патогенные варианты генов десмосомных белков, особенно PKP2, DSP, DSG2 и DSC2. Нарушение межклеточной адгезии делает миокард уязвимым к механической нагрузке, поэтому патологический процесс обычно начинается в субэпикардиальных отделах и постепенно распространяется вглубь стенки.
Наиболее характерная локализация изменений — так называемый треугольник дисплазии : выносящий тракт правого желудочка, верхушка и нижнедиафрагмальная стенка. Истончение стенки, формирование локальных аневризм и неоднородность миокарда создают субстрат для желудочковой тахикардии, обычно с морфологией блокады левой ножки пучка Гиса, а также для внезапной сердечной смерти. Поэтому именно жировое замещение и инфильтрация миокарда являются основным патологоанатомическим признаком, хотя в поздних стадиях значимую роль также играет интерстициальный и заместительный фиброз.
Изолированное обнаружение жировой ткани не считается достаточным для постановки диагноза, поскольку она может встречаться при старении, ожирении и других состояниях. Диагноз устанавливают комплексно по структурным изменениям, нарушениям реполяризации и деполяризации, характерным желудочковым аритмиям, данным магнитно-резонансной томографии и генетическому исследованию; такой подход отражён в Падуанских критериях. Асимметричная гипертрофия более типична для гипертрофической кардиомиопатии, а воспаление или локальный рубец сами по себе не отражают характерного патогенеза АКПЖ.
| Диагностическая область | Признаки, поддерживающие АКПЖ | Патофизиологическое значение |
|---|---|---|
| Морфология миокарда | Фиброзно-жировое замещение кардиомиоцитов, истончение стенки, локальные аневризматические выпячивания | Формирование неоднородного субстрата для re-entry и желудочковых аритмий |
| Эхокардиография и МРТ | Регионарная акинезия, дискинезия или аневризма правого желудочка в сочетании с его дилатацией либо снижением систолической функции | Позволяет выявить структурный фенотип заболевания при отсутствии выраженной глобальной недостаточности на ранних стадиях |
| Тканевая характеристика на МРТ | Позднее накопление гадолиния в участках фиброза, особенно при вовлечении свободной стенки правого желудочка или сочетанном поражении левого желудочка | Отражает замещение миокарда соединительной тканью; жировая ткань лучше оценивается в совокупности с морфологическими признаками |
| Электрокардиография | Инверсия зубца T в V1–V3 и далее после пубертата, признаки замедления внутрижелудочкового проведения в правых грудных отведениях | Соответствует поражению правожелудочкового миокарда и нарушению проведения возбуждения |
| Желудочковые аритмии | Желудочковая тахикардия с морфологией блокады левой ножки пучка Гиса, частая желудочковая экстрасистолия, обмороки | Клиническое проявление электрической нестабильности на фоне фиброзно-жирового субстрата |
| Генетические данные | Патогенный или вероятно патогенный вариант гена десмосомного белка у пациента либо родственников | Подтверждает наследственную природу и определяет необходимость обследования членов семьи |
Эндомиокардиальная биопсия имеет ограниченную чувствительность, поскольку поражение распределено очагово, а образцы чаще получают из перегородки, которая может оставаться интактной. Наибольшую диагностическую ценность имеют совместная оценка клинических, электрокардиографических, визуализационных и генетических признаков и наблюдение в динамике. У родственников первой линии целесообразны генетическое консультирование, ЭКГ, холтеровское мониторирование и визуализация сердца по показаниям. Ограничение интенсивных физических нагрузок является важной частью профилактики прогрессирования болезни и внезапной смерти.