2) белок Тамма — Хорсфалла
3) трансферрин
4) белок Бенс-Джонса
Церулоплазмин является основным транспортным белком меди плазмы и синтезируется в печени. При болезни Вильсона—Коновалова мутации гена ATP7B нарушают включение меди в апоцерулоплазмин и выведение избытка меди с желчью. В результате образуется нестабильный апоцерулоплазмин, быстро разрушающийся в кровотоке, поэтому концентрация церулоплазмина обычно снижена, часто менее 0,2 г/л.
Снижение церулоплазмина имеет важное диагностическое значение, но не является абсолютно специфичным признаком и оценивается вместе с другими показателями обмена меди. Для болезни характерны также снижение общей концентрации меди в сыворотке при повышении свободной, или не связанной с церулоплазмином, меди, увеличение суточной экскреции меди с мочой и накопление меди в ткани печени. В отличие от церулоплазмина, белок Тамма—Хорсфалла относится к белкам мочи, трансферрин переносит железо, а белок Бенс—Джонса представляет собой свободные лёгкие цепи иммуноглобулинов и связан преимущественно с плазмоклеточными заболеваниями.
| Показатель | Изменение при болезни Вильсона—Коновалова | Диагностическое значение |
|---|---|---|
| Церулоплазмин сыворотки | Снижен, чаще менее 0,2 г/л | Ключевой скрининговый биохимический маркер нарушения обмена меди |
| Общая медь сыворотки | Нередко снижена | Снижение обусловлено уменьшением фракции меди, связанной с церулоплазмином |
| Свободная медь сыворотки | Повышена | Отражает токсичную нецерулоплазминовую фракцию и тканевое накопление меди |
| Медь в суточной моче | Повышена, особенно при активном заболевании | Подтверждает усиленное выведение избытка меди; применяется в диагностических алгоритмах и при мониторинге терапии |
| Содержание меди в биоптате печени | Повышено | Количественное подтверждение накопления меди в печени при неясных случаях |
| Кольца Кайзера—Флейшера | Отложение меди в периферии роговицы | Поддерживают диагноз, особенно при неврологических и печёночных проявлениях |
| Трансферрин, белок Тамма—Хорсфалла, белок Бенс—Джонса | Не являются специфическими маркерами болезни Вильсона | Связаны соответственно с транспортом железа, белками мочи и моноклональными лёгкими цепями иммуноглобулинов |
Интерпретация церулоплазмина требует учёта клинической картины, возраста и сопутствующих состояний. Его уровень может быть нормальным при некоторых формах болезни, а также повышаться при воспалении, беременности и приёме эстрогенов. Для итоговой верификации используют комплексную оценку по шкале Лейпцига, включающую показатели обмена меди, офтальмологические признаки, неврологические проявления, генетическое исследование и, при необходимости, определение меди в печени. Основу лечения составляют медь-хелатирующие препараты и цинк, уменьшающий кишечное всасывание меди.