2) телец Гейнца (+)
3) микросфероцитов
4) мишеневидных эритроцитов
При дефиците глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы нарушается пентозофосфатный путь в эритроците и уменьшается образование восстановленного НАДФ, необходимого для поддержания глутатиона в восстановленной форме. В результате эритроцит теряет способность обезвреживать активные формы кислорода и становится особенно уязвимым к окислительному стрессу, который провоцируют инфекции, некоторые лекарственные препараты и употребление бобов фава.
Окислительное повреждение гемоглобина приводит к его денатурации и агрегации с образованием внутриклеточных включений — телец Гейнца. Они выявляются преимущественно при суправитальной окраске, например бриллиантовым крезиловым синим. При прохождении изменённых эритроцитов через селезёнку макрофаги удаляют участки мембраны, вследствие чего могут появляться надкушенные клетки (дегмациты) и пузырчатые эритроциты; эти признаки отражают последствия окислительного гемолиза.
Таким образом, тельца Гейнца являются наиболее характерным морфологическим признаком повреждения эритроцитов при недостаточности глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы. Морфологическая картина обычно сопровождается признаками гемолиза: снижением концентрации гемоглобина, ретикулоцитозом, повышением непрямого билирубина и лактатдегидрогеназы, уменьшением содержания гаптоглобина.
| Морфологический признак | Механизм формирования | Наиболее характерные состояния |
|---|---|---|
| Тельца Гейнца | Денатурация и преципитация гемоглобина при окислительном повреждении; выявляются суправитальной окраской | Дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы, нестабильные гемоглобины, тяжёлое окислительное воздействие |
| Надкушенные эритроциты (дегмациты) | Удаление селезёнкой участков мембраны, содержащих или окружавших тельца Гейнца | Острый гемолиз при дефиците глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы |
| Шизоциты | Фрагментация эритроцитов при прохождении через участки сосудистого повреждения или фибриновые нити | Диссеминированное внутрисосудистое свёртывание, тромботическая микроангиопатия, механический гемолиз, протезированные клапаны |
| Микросфероциты | Утрата мембраны с уменьшением отношения площади поверхности к объёму и потерей центрального просветления | Наследственный сфероцитоз, тёплая аутоиммунная гемолитическая анемия |
| Мишеневидные эритроциты | Изменение соотношения площади мембраны и объёма клетки, накопление гемоглобина в центральной зоне | Талассемии, гемоглобинопатии, заболевания печени, постспленэктомическое состояние |
| Ретикулоцитоз | Компенсаторное усиление эритропоэза в ответ на периферическое разрушение эритроцитов | Подтверждает регенераторный ответ при гемолитической анемии, но не является специфичным для дефицита фермента |
Активность глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы определяют количественным ферментативным методом, однако в разгар гемолитического криза результат может быть ложно нормальным из-за преимущественного сохранения молодых эритроцитов и ретикулоцитов. При высокой клинической вероятности исследование повторяют после восстановления эритроцитарной популяции. Важное значение имеют уточнение лекарственного и инфекционного триггера, а также исключение других причин гемолиза. Основной принцип ведения заключается в устранении окислительного воздействия и поддерживающей терапии; при тяжёлой анемии может потребоваться переливание эритроцитарной массы.