2) сидероцитов более 15%
3) кольцевидных сидеробластов более 15% (+)
4) бластов более 30%
Рефрактерная анемия с кольцевыми сидеробластами — историческое название варианта миелодиспластического синдрома, при котором ведущим признаком является неэффективное эритропоэзирование с накоплением железа в митохондриях эритроидных предшественников. Кольцевой сидеробласт выявляется в костном мозге при окраске на железо: гранулы железа окружают ядро не менее чем на одну треть его окружности. В классических критериях заболевания такие клетки составляют не менее 15% всех эритроидных предшественников, поэтому отмеченный вариант является правильным.
Патогенетически основную роль часто играет мутация SF3B1, нарушающая синтез гема и распределение железа в эритробластах. В результате формируются анемия, признаки дизэритропоэза и низкая эффективность продукции эритроцитов, тогда как количество бластов остается небольшим. Процент сидероцитов периферической крови не используется как основной критерий этой формы, а выраженное увеличение бластов свидетельствует о более высокой степени риска или остром миелоидном лейкозе, но не о рефрактерной анемии с кольцевыми сидеробластами.
| Признак | Диагностическое значение |
|---|---|
| Кольцевые сидеробласты ≥15% в костном мозге | Классический морфологический критерий рефрактерной анемии с кольцевыми сидеробластами |
| Кольцевые сидеробласты ≥5% и мутация SF3B1 | В современных классификациях поддерживает диагноз МДС с низким числом бластов и мутацией SF3B1 |
| Сидеробласты без кольцевого расположения | Могут встречаться при других сидеробластных анемиях и сами по себе не подтверждают данный вариант МДС |
| Сидероциты периферической крови | Отражают наличие железа в эритроцитах, но не заменяют подсчет кольцевых сидеробластов в костном мозге |
| Количество бластов обычно <5% в костном мозге | Соответствует форме МДС с низким количеством бластов; увеличение их доли указывает на прогрессирование заболевания |
| Бласты ≥20% в костном мозге или периферической крови | Критерий острого миелоидного лейкоза в большинстве современных классификаций, а не изолированной сидеробластной формы МДС |
| Алкоголь, дефицит меди, свинцовая интоксикация, лекарственные препараты | Возможные вторичные причины кольцевых сидеробластов, которые необходимо исключить до установления клонального МДС |
Для подтверждения диагноза оценивают миелограмму, степень дисплазии, цитогенетические и молекулярные изменения, а также исключают обратимые причины сидеробластной анемии. Кольцевые сидеробласты являются морфологическим маркером нарушения синтеза гема, но не абсолютно специфичны для МДС. В современной практике особое значение имеет выявление мутации SF3B1, поскольку она уточняет классификацию и прогноз заболевания.