2) определение уровня кальция в сыворотке крови
3) определение количества тромбоцитов и их морфологии (+)
4) количественные определения иммуноглобулинов в сыворотке крови
Наиболее характерным лабораторным признаком синдрома Вискотта—Олдрича является микротромбоцитопения — сочетание сниженного количества тромбоцитов с уменьшением их размеров. Тромбоцитопения обычно выявляется с первых месяцев жизни и обусловливает петехии, экхимозы, носовые и желудочно-кишечные кровотечения. Поэтому общий анализ крови с подсчётом тромбоцитов, определением среднего объёма тромбоцита и обязательной оценкой мазка периферической крови наиболее информативен для первичного выявления заболевания.
Причиной синдрома служат патогенные варианты гена WAS, приводящие к дефициту белка WASP и нарушению организации актинового цитоскелета в клетках кроветворной системы. В мегакариоцитарно-тромбоцитарном ростке это сопровождается образованием мелких функционально неполноценных тромбоцитов и их ускоренным удалением из кровотока. Иммунологические исследования могут выявлять нарушения клеточного и гуморального иммунитета, однако количество субпопуляций лимфоцитов и уровни иммуноглобулинов вариабельны и менее специфичны, тогда как гипокальциемия характернее для синдрома Ди Джорджи.
| Состояние или исследование | Характеристика тромбоцитов | Дифференциальный признак | Диагностическое значение |
|---|---|---|---|
| Синдром Вискотта—Олдрича | Тромбоцитопения, обычно мелкие тромбоциты | Экзема, инфекции, кровоточивость; Х-сцепленное наследование | Микротромбоцитопения является ключевым скрининговым признаком |
| Х-сцепленная тромбоцитопения | Мелкие тромбоциты, сниженное количество | Более лёгкие иммунные и кожные проявления | Относится к спектру WAS-ассоциированных заболеваний |
| Иммунная тромбоцитопения | Чаще нормальные или увеличенные молодые тромбоциты | Нет врождённой экземы и комбинированного иммунодефицита | Размер тромбоцитов помогает отличить от классического синдрома Вискотта—Олдрича |
| Синдром Бернара—Сулье | Тромбоцитопения с гигантскими тромбоцитами | Дефект комплекса GPIb-IX-V и нарушение адгезии | Морфология тромбоцитов принципиально отличается |
| Синдром Ди Джорджи | Количество и размеры обычно не имеют характерных изменений | Т-клеточная лимфопения, гипокальциемия, пороки развития | Определение кальция информативно именно при данном иммунодефиците |
| Иммунологическое обследование при синдроме Вискотта—Олдрича | Не оценивает непосредственно морфологию тромбоцитов | Возможны снижение IgM, повышение IgA и IgE, нарушение ответа на полисахаридные антигены | Дополняет диагностику, но отдельные показатели неспецифичны и вариабельны |
При подозрении на заболевание результат автоматического анализатора следует сопоставлять с микроскопией мазка, поскольку малые тромбоциты могут распознаваться прибором некорректно и приводить к ошибке подсчёта. Обнаружение микротромбоцитопении служит основанием для расширенного иммунологического и молекулярно-генетического обследования. Подтверждение диагноза проводят исследованием экспрессии белка WASP методом проточной цитометрии и выявлением патогенного варианта гена WAS. Такая последовательность позволяет отличить синдром от приобретённых тромбоцитопений и других наследственных нарушений тромбоцитарного звена.