2) овалоцитозе
3) стоматоцитозе
4) акантоцитозе
Правильный ответ — наследственный пиропойкилоцитоз. Это редкая форма мембранопатии эритроцитов, обычно рассматриваемая как тяжелый вариант наследственного эллиптоцитоза. В мазке периферической крови выявляются выраженный пойкилоцитоз, микроцитарные и фрагментированные эритроциты, микросфероциты, эллиптоциты и эритроциты неправильной формы; сочетание этих признаков обусловливает характерную картину осколков .
Основой заболевания чаще являются дефекты α-спектрина и других белков цитоскелета мембраны, из-за которых эритроцит теряет механическую прочность и становится крайне чувствительным к деформации и повышению температуры. В результате клетки фрагментируются в кровотоке и при приготовлении мазка, формируя многочисленные эритроцитарные фрагменты, сходные со шистоцитами. Для подтверждения могут использоваться исследование мазка, оценка осмотической и механической резистентности, эктактометрия, а также молекулярно-генетическое исследование; характерна выраженная термолабильность мембраны.
Овалоцитоз проявляется преимущественно овальными или эллиптическими эритроцитами, стоматоцитоз — щелевидной центральной зоной просветления вследствие нарушения трансмембранного транспорта катионов, а акантоцитоз — наличием клеток с неравномерными длинными выростами. Ни один из этих морфологических признаков не является типичным для массивного образования эритроцитарных фрагментов, поэтому наличие осколков в сочетании с выраженной пойкилоцитарной картиной указывает именно на пиропойкилоцитоз.
| Состояние | Основной морфологический признак | Механизм изменения эритроцита | Наличие фрагментов |
|---|---|---|---|
| Наследственный пиропойкилоцитоз | Резко выраженный пойкилоцитоз, осколки, микросфероциты, эллиптоциты | Дефект белков мембранного цитоскелета, чаще α-спектрина; термолабильность и механическая хрупкость | Характерный и нередко обильный признак |
| Наследственный овалоцитоз | Преимущественно овальные и эллиптические эритроциты | Нарушение взаимодействия мембранных белков и цитоскелета, обычно менее выраженное, чем при пиропойкилоцитозе | Не является ведущим признаком |
| Наследственный стоматоцитоз | Стоматоциты со щелевидной центральной зоной просветления | Нарушение проницаемости мембраны для Na+ и K+, изменение содержания воды и объема клетки | Обычно отсутствуют либо выражены минимально |
| Акантоцитоз | Акантоциты с неравномерными заостренными выростами разной длины | Изменение липидного состава мембраны или вторичное поражение эритроцитов при системных заболеваниях | Не является типичной находкой |
| Микроангиопатическая гемолитическая анемия | Шистоциты, треугольные и шлемовидные клетки | Механическое повреждение эритроцитов в патологически измененном микроциркуляторном русле | Выражены, но причина приобретенная, а не наследственная |
Пиропойкилоцитоз следует отличать от приобретенной шистоцитозной гемолитической анемии по анамнезу, выраженности врожденных морфологических изменений и данным семейного обследования. Для заболевания типично раннее начало, хроническая гемолитическая анемия различной степени тяжести и ретикулоцитоз. В сложных случаях диагноз подтверждают исследованием белков мембраны и выявлением патогенного варианта гена.