2) DCE/DCE
3) DCe/dce (+)
4) Dce/dce
В системе Rh антиген C кодируется аллелями C и c локуса RHCE. Гетерозиготность по антигену C означает наличие одного гаплотипа, несущего C, и другого — несущего c, то есть генотип Cc. В обозначении Фишера—Рейса заглавная буква указывает на присутствие соответствующего антигена, а строчная — на его отсутствие.
В варианте DCe/dce первый гаплотип содержит антиген C, а второй — антиген c; следовательно, по антигену C организм гетерозиготен. Антиген D в данном случае также присутствует, поскольку он кодируется отдельным локусом RHD и определяется гаплотипом DCe. Остальные варианты не соответствуют требуемому состоянию: dCE/dCe и DCE/DCE содержат C на обеих хромосомах, а Dce/dce не содержит антиген C.
| Гаплотип или генотип | Антиген C | Антиген c | Состояние по C | Комментарий |
|---|---|---|---|---|
| DCe | Присутствует | Отсутствует | Аллель C | Одновременно содержит антиген D и антиген e |
| dce | Отсутствует | Присутствует | Аллель c | Антиген D отсутствует, присутствуют c и e |
| DCe/dce | На одной хромосоме | На другой хромосоме | Гетерозигота Cc | Правильное сочетание для гетерозиготности по C |
| dCE/dCe | На обеих хромосомах | Отсутствует | Гомозигота CC | Гетерозиготность имеется только по антигену E/e |
| DCE/DCE | На обеих хромосомах | Отсутствует | Гомозигота CC | Одинаковые гаплотипы на обеих хромосомах |
| Dce/dce | Отсутствует | На обеих хромосомах | Гомозигота cc | Антиген C фенотипически не экспрессируется |
Определение Rh-генотипа важно при иммуногематологическом обследовании, подборе донорских эритроцитов и оценке риска аллоиммунизации. Антиген C может вызывать образование анти-C-антител преимущественно после гемотрансфузий или беременности; такие антитела относятся к клинически значимым и способны обусловить гемолитические трансфузионные реакции. Для подтверждения фенотипа применяют серологическое типирование, а при расхождениях результатов, слабой экспрессии антигенов или сложном трансфузионном анамнезе — молекулярно-генетическое исследование системы Rh.