2) серповидноклеточной анемии
3) железодефицитной анемии
4) наследственной аномалии Мэя-Хэгглина (+)
Гигантские тромбоциты являются характерным морфологическим признаком наследственной аномалии Мэя—Хэгглина, относящейся к MYH9-ассоциированным заболеваниям. Она обусловлена мутациями гена MYH9, кодирующего нетрадиционный миозин IIA, участвующий в организации цитоскелета мегакариоцитов и образовании тромбоцитов. Нарушение этого процесса приводит к макротромбоцитопении: количество тромбоцитов снижено, а их диаметр значительно увеличен, иногда сопоставим с размером эритроцита.
В мазке периферической крови, помимо гигантских тромбоцитов, могут выявляться крупные азурофильные включения в цитоплазме нейтрофилов, напоминающие тельца Дёле. Клинически заболевание проявляется различной степенью слизисто-кожной кровоточивости или может протекать бессимптомно. Автоматический подсчёт способен занижать число тромбоцитов из-за неправильной классификации крупных форм, поэтому решающее значение имеют микроскопия мазка и оценка клинико-гематологических данных.
Для апластической анемии типична панцитопения вследствие гипоклеточности костного мозга, но гигантские тромбоциты не являются её диагностическим признаком. При железодефицитной и серповидноклеточной анемии основными морфологическими изменениями являются соответственно микроцитоз с гипохромией и серповидные эритроциты; выраженная макротромбоцитопения для них нехарактерна.
| Состояние | Количество тромбоцитов | Размер и морфология тромбоцитов | Дополнительные диагностические признаки |
|---|---|---|---|
| Аномалия Мэя—Хэгглина | Снижено, возможна макротромбоцитопения | Много гигантских тромбоцитов | Тельца Дёле-подобные включения в нейтрофилах; мутации MYH9 |
| Синдром Бернара—Сулье | Снижено | Гигантские тромбоциты | Дефект комплекса GPIb-IX-V, нарушение адгезии тромбоцитов; наследственная кровоточивость |
| Иммунная тромбоцитопения | Снижено | Могут преобладать крупные молодые формы | Повышенное периферическое разрушение тромбоцитов, отсутствие специфических лейкоцитарных включений |
| Апластическая анемия | Снижено в составе панцитопении | Гигантские формы нехарактерны | Гипоклетичный костный мозг, выраженное уменьшение всех ростков кроветворения |
| Железодефицитная анемия | Нормальное или повышенное | Размер тромбоцитов обычно без специфических изменений | Микроцитоз, гипохромия, снижение ферритина и запасов железа |
| Серповидноклеточная анемия | Обычно нормальное или умеренно изменённое | Гигантские тромбоциты не являются критерием | Серповидные эритроциты, признаки гемолиза, патологический гемоглобин HbS |
При подозрении на MYH9-ассоциированное заболевание необходимо сопоставлять общий анализ крови с результатами ручной оценки мазка. Молекулярно-генетическое исследование MYH9 подтверждает наследственную природу выявленных изменений. Важно отличать эту патологию от приобретённых причин макротромбоцитопении, поскольку тактика наблюдения и оценка риска кровотечений различаются. Рутинное назначение иммуносупрессивной терапии при наследственной аномалии Мэя—Хэгглина не показано.