2) генотип
3) кариотип (+)
4) фенотип
Кариотип — это совокупность количественных и структурных характеристик хромосомного набора клетки: числа хромосом, их размеров, формы, положения центромер и особенностей полосатости. Для человека нормальный диплоидный кариотип содержит 46 хромосом: 22 пары аутосом и одну пару половых хромосом, что записывается как 46,XX или 46,XY. Поэтому именно кариотип отражает хромосомный набор и позволяет оценивать его соответствие норме.
Кариотипирование обычно выполняют на метафазных хромосомах, полученных после культивирования клеток и остановки митоза; дифференциальное окрашивание, например G-бэндинг, обеспечивает идентификацию отдельных хромосом и участков. Метод выявляет численные нарушения, такие как трисомия 21-й хромосомы, а также крупные структурные перестройки — делеции, дупликации, инверсии и транслокации. Генотип представляет совокупность генов и их аллелей, фенотип — проявляющиеся признаки организма, а рекомбинант — клетку или организм с новой комбинацией генетического материала; ни одно из этих понятий не обозначает непосредственно хромосомный набор.
| Вариант кариотипа | Цитогенетическая запись | Основная характеристика | Диагностическое значение |
|---|---|---|---|
| Нормальный женский | 46,XX | Диплоидный набор без выявляемых численных и крупных структурных нарушений | Физиологический кариотип генетической женщины |
| Нормальный мужской | 46,XY | Диплоидный набор с одной X- и одной Y-хромосомой | Физиологический кариотип генетического мужчины |
| Анеуплоидия | 47,XX,+21 | Изменение числа отдельных хромосом при сохранении общего принципа набора | Трисомия 21; цитогенетическая основа синдрома Дауна |
| Полиплоидия | 69,XXY | Увеличение числа полных хромосомных наборов до триплоидного | Тяжёлое нарушение эмбрионального развития, часто несовместимое с жизнью |
| Структурная перестройка | 46,XX,del(5p) | Утрата участка короткого плеча 5-й хромосомы при сохранении общего числа хромосом | Возможна диагностика синдрома кошачьего крика |
| Мозаицизм | 46,XX/47,XX,+21 | Сосуществование двух и более клеточных линий с различными кариотипами | Фенотип и тяжесть проявлений зависят от доли и распределения аномальной линии |
Кариотипирование имеет ключевое значение при диагностике хромосомных синдромов, нарушений полового развития, бесплодия и привычного невынашивания беременности. Ограничением метода является недостаточное разрешение для выявления небольших микроделеций и точечных мутаций, поэтому при необходимости применяют FISH, хромосомный микроматричный анализ или секвенирование. Результаты цитогенетического исследования интерпретируют с использованием международной номенклатуры ISCN и с учётом клинических данных.