2) 47, ХХУ
3) 45, Х
4) 46, ХУ
Нормальный кариотип женщины обозначается как 46,XX. Число 46 отражает общее количество хромосом в соматической клетке: 22 пары аутосом и две половые хромосомы. Обозначение XX указывает на наличие двух X-хромосом; такой набор является типичным эуплоидным женским кариотипом.
Формирование мужского направления половой дифференцировки в большинстве случаев связано с наличием Y-хромосомы и гена SRY, запускающего развитие тестикулярной ткани. При кариотипе 46,XX Y-хромосома отсутствует, поэтому при сохранной структуре половых хромосом и отсутствии иных нарушений формируется женский фенотип. Одна из X-хромосом в соматических клетках подвергается функциональной инактивации, однако отдельные гены инактивированной хромосомы сохраняют активность.
Кариотип определяют при цитогенетическом исследовании хромосом, обычно в метафазных клетках культуры периферической крови. Оценивают количество хромосом, их размеры, форму и характер полос при дифференциальном окрашивании. Поэтому варианты с моносомией, трисомией или наличием Y-хромосомы отличаются от нормального женского набора не только по числу хромосом, но и по ожидаемому клиническому фенотипу.
| Кариотип | Цитогенетическая характеристика | Типичный фенотип и клиническое значение |
|---|---|---|
| 46,XX | Нормальный диплоидный набор: 44 аутосомы и две X-хромосомы | Типичный женский кариотип; при отсутствии структурных перестроек соответствует норме |
| 46,XY | 44 аутосомы, одна X- и одна Y-хромосома | Типичный мужской кариотип; наличие Y-хромосомы обычно связано с мужским направлением половой дифференцировки |
| 45,X | Моносомия по X-хромосоме, отсутствие второй половой хромосомы | Синдром Тёрнера: низкорослость, дисгенезия гонад, возможная лимфедема и бесплодие |
| 47,XXY | Трисомия половых хромосом с дополнительной X-хромосомой | Синдром Клайнфельтера: обычно мужской фенотип, гипогонадизм, высокий рост, часто бесплодие |
| 47,XXX | Дополнительная X-хромосома при сохранении двух аутосомных комплектов | Женский фенотип; возможны минимальные проявления, нарушения обучения или репродуктивной функции |
Таким образом, правильное обозначение здорового женского кариотипа — 46,XX. Число 45 соответствует моносомии, а число 47 — наличию дополнительной хромосомы, что указывает на анеуплоидию. Запись 46,XY характеризует стандартный мужской хромосомный набор, тогда как 47,XXY является патологическим вариантом с дополнительной X-хромосомой. При подозрении на мозаицизм или структурные перестройки одного исследования кариотипа может быть недостаточно; применяют FISH, хромосомный микроматричный анализ или молекулярно-генетические методы.