2) дрепаноцитов
3) шизоцитов
4) овалоцитов (+)
Наследственные дефекты белков мембранного цитоскелета эритроцитов нарушают сохранение нормальной двояковогнутой формы клетки. При изменениях спектрина, белка 4.1, анкирина или гликофорина C снижаются прочность и эластичность мембраны, вследствие чего эритроциты приобретают удлинённую овальную или эллиптическую форму. Такой морфологический признак характерен прежде всего для наследственного эллиптоцитоза, включая наследственный овалоцитоз.
В мазке периферической крови выявляется значительное количество овалоцитов или эллиптоцитов, иногда превышающее 25–30% эритроцитов. Клиническая выраженность заболевания варьирует от бессимптомного носительства до хронического внесосудистого гемолиза со спленомегалией, ретикулоцитозом, непрямой гипербилирубинемией и снижением концентрации гаптоглобина. Разрушение изменённых клеток преимущественно происходит в селезёнке, где недостаточно деформируемые эритроциты задерживаются в микроциркуляторном русле.
Другие формы эритроцитов имеют иной патогенез: дрепаноциты возникают при полимеризации гемоглобина S, шизоциты являются фрагментами клеток при механическом или микроангиопатическом гемолизе, а макроциты отражают увеличение среднего объёма эритроцита. Поэтому обнаружение многочисленных овальных клеток при наличии семейного анамнеза и признаков гемолиза указывает на наследственную мембранопатию.
| Морфологическая форма | Основной механизм появления | Диагностическое значение |
|---|---|---|
| Овалоциты и эллиптоциты | Дефекты спектрина, белка 4.1, анкирина или гликофорина C | Характерны для наследственного эллиптоцитоза и овалоцитоза |
| Сфероциты | Нарушение вертикальных связей мембранного цитоскелета и потеря части мембраны | Типичны для наследственного сфероцитоза, возможны при аутоиммунном гемолизе |
| Дрепаноциты | Полимеризация дезоксигенированного гемоглобина S | Признак серповидноклеточной болезни |
| Шизоциты | Механическая фрагментация эритроцитов в микроциркуляторном русле | Выявляются при тромботической микроангиопатии, ДВС-синдроме и протезировании клапанов |
| Макроциты | Увеличение объёма клетки вследствие нарушения созревания или усиленного эритропоэза | Характерны для мегалобластных анемий, ретикулоцитоза и заболеваний печени |
| Мишеневидные клетки | Увеличение отношения площади мембраны к объёму цитоплазмы | Встречаются при талассемии, гемоглобинопатиях и заболеваниях печени |
Диагноз наследственной мембранопатии основывается на морфологии мазка крови, семейном анамнезе и лабораторных признаках гемолиза. Для уточнения применяют тесты на осмотическую резистентность, эктасиометрию и молекулярно-генетическое исследование. Прямая антиглобулиновая проба обычно отрицательна, что помогает отличить наследственный процесс от аутоиммунной гемолитической анемии. Лечение при лёгком течении не требуется, а при клинически значимом гемолизе рассматривают назначение фолиевой кислоты и спленэктомию по строгим показаниям.