2) наследственных дефектов обмена аминокислот
3) пороков развития (+)
4) наследственной патологии крови
Альфа-фетопротеин (АФП) синтезируется преимущественно печенью плода и поступает в кровоток матери через плаценту. Во II триместре повышение его концентрации может указывать на открытые дефекты нервной трубки и передней брюшной стенки плода, при которых белок дополнительно поступает в амниотическую жидкость. Хорионический гонадотропин человека (ХГЧ) отражает функциональную активность трофобласта; его сочетание с АФП позволяет оценивать риск хромосомных нарушений и связанных с ними врождённых аномалий.
Скрининговая оценка проводится с учётом срока беременности, массы тела женщины, числа плодов, наличия сахарного диабета и других факторов; результаты обычно выражают в скорректированных единицах MoM. Для трисомии 21 характерно сочетание сниженного АФП и повышенного ХГЧ, а для трисомии 18 — снижение обоих показателей. Таким образом, исследование применяется для выявления повышенного риска пороков развития и хромосомной патологии, но не устанавливает диагноз самостоятельно.
Отклонение маркеров требует уточнения срока беременности и проведения экспертного ультразвукового исследования. При сохраняющемся повышенном риске используют неинвазивное тестирование внеклеточной ДНК плода и, по показаниям, инвазивную диагностику — биопсию хориона или амниоцентез с цитогенетическим исследованием. Дефекты обмена углеводов или аминокислот и наследственные заболевания крови выявляют другими специализированными биохимическими, молекулярно-генетическими и гематологическими методами.
| Ситуация | Типичное изменение маркеров | Диагностическое значение |
|---|---|---|
| Открытый дефект нервной трубки | АФП повышен | Повышенный риск анэнцефалии, spina bifida и других открытых дефектов; необходима эхографическая верификация |
| Дефект передней брюшной стенки | АФП повышен | Возможен при омфалоцеле, гастрошизисе и других состояниях с контактом тканей плода с амниотической жидкостью |
| Трисомия 21 | АФП снижен, ХГЧ повышен | Характерный биохимический профиль повышенного риска синдрома Дауна во II триместре |
| Трисомия 18 | АФП снижен, ХГЧ снижен | Профиль, ассоциированный с повышенным риском синдрома Эдвардса |
| Многоплодная беременность | АФП и ХГЧ могут быть повышены | Отклонения обусловлены большей суммарной массой плодов и плацент; требуется корректировка расчёта риска |
| Неверно установленный срок беременности | Несоответствующие сроку значения АФП и ХГЧ | Одна из наиболее частых причин ложноположительного или ложноотрицательного результата |
| Подтверждение выявленного риска | Не определяется только по АФП и ХГЧ | Проводятся экспертное УЗИ, неинвазивное генетическое тестирование и при необходимости инвазивная цитогенетическая диагностика |
АФП и ХГЧ являются маркерами вероятности, а не самостоятельными диагностическими критериями порока развития. Интерпретация изолированного отклонения одного показателя без учёта клинических и ультразвуковых данных может привести к ошибочному заключению. При подтверждённом повышении риска требуется консультирование врача-генетика и поэтапное обследование плода.