2) остеомаляция, рахит (+)
3) гипохромная анемия
4) дегенеративные изменения эпителия
Дефицит витамина D нарушает кишечную абсорбцию кальция и фосфатов. Снижение концентрации кальция стимулирует секрецию паратиреоидного гормона, который поддерживает кальциемию за счёт усиления резорбции костной ткани и увеличения потерь фосфатов с мочой. В результате нарушается минерализация остеоида; у детей страдают также зоны роста, что приводит к рахиту, а у взрослых — к остеомаляции.
Клинически возможны диффузные боли в костях, мышечная слабость, повышенная утомляемость и склонность к переломам. У детей характерны задержка моторного развития, размягчение костей черепа, деформации грудной клетки и конечностей, утолщение зон роста. Лабораторными признаками обычно являются снижение уровня 25-гидроксивитамина D, повышение активности щелочной фосфатазы и паратиреоидного гормона, гипофосфатемия; концентрация кальция может оставаться нормальной за счёт вторичного гиперпаратиреоза.
Остеомаляция принципиально отличается от остеопороза: при ней нарушается именно минерализация костного матрикса, тогда как при остеопорозе уменьшается костная масса при сохранённом качестве минерализации. Мегалобластная анемия преимущественно связана с дефицитом витамина B12 или фолатов, гипохромная — с дефицитом железа, а дегенеративные изменения эпителия типичны для недостаточности витамина A.
| Состояние | Основной механизм | Кальций и фосфаты | Лабораторные признаки | Ключевые отличия |
|---|---|---|---|---|
| Дефицит витамина D | Недостаточное образование активного метаболита и снижение всасывания кальция и фосфатов | Кальций нормальный или снижен; фосфаты часто снижены | 25(OH)D снижен, ПТГ и щелочная фосфатаза повышены | Рахит у детей, остеомаляция у взрослых; возможна проксимальная мышечная слабость |
| Витамин-D-зависимый рахит I типа | Нарушение превращения 25(OH)D в активный 1,25(OH)2D | Гипокальциемия и гипофосфатемия | 25(OH)D обычно сохранён, активная форма витамина D снижена, ПТГ повышен | Раннее начало, выраженный рахит, низкий ответ на обычные дозы холекальциферола |
| Витамин-D-зависимый рахит II типа | Резистентность рецептора витамина D в тканях-мишенях | Гипокальциемия и гипофосфатемия | 1,25(OH)2D резко повышен, ПТГ повышен | Часто наблюдаются алопеция и выраженная резистентность к терапии витамином D |
| Гипофосфатемический рахит | Почечная потеря фосфатов, нередко вследствие нарушения сигнального пути FGF23 | Кальций обычно нормальный; выраженная гипофосфатемия | 25(OH)D обычно нормален, щелочная фосфатаза повышена, фосфатурия | Плохая минерализация костей при отсутствии типичного дефицита витамина D |
| Остеопороз | Снижение костной массы при относительно сохранённой минерализации | Обычно без существенных изменений | 25(OH)D и щелочная фосфатаза могут быть нормальными | Диагностируется по денситометрии; преобладают компрессионные и низкоэнергетические переломы |
| Дефицит витамина A | Нарушение дифференцировки эпителиальных клеток | Показатели минерального обмена обычно не определяют состояние | Снижение ретинола, возможны нарушения темновой адаптации | Ксерофтальмия и сухость кожи, а не дефект минерализации костей |
Для подтверждения дефицита основным биохимическим показателем служит концентрация 25(OH)D в сыворотке, поскольку этот метаболит отражает общий запас витамина D. При выявлении остеомаляции дополнительно оценивают кальций, фосфаты, паратиреоидный гормон, щелочную фосфатазу и функцию почек. Лечение обычно включает холекальциферол с коррекцией дефицита кальция и устранением причин недостаточного поступления или всасывания. После начала терапии контролируют клиническую динамику и показатели фосфорно-кальциевого обмена, чтобы предупредить гиперкальциемию и другие осложнения.