2) неспецифическим язвенным колитом
3) первично-множественным синхронным раком толстой кишки
4) болезнью Крона
Наиболее сложное разграничение проводится между диффузным полипозом и множественными полипами толстой кишки, поскольку в обоих случаях при колоноскопии выявляются многочисленные выступающие образования сходного аденоматозного строения. Диффузный полипоз характеризуется значительно большей полипозной нагрузкой, распространением образований по протяжённым отделам или всей толстой кишке, ранним возрастом манифестации и нередко наследственным характером. При классическом семейном аденоматозном полипозе формируются сотни и тысячи аденом, тогда как при множественных спорадических полипах их количество обычно меньше, а распределение более ограничено.
Дифференциальная диагностика основывается не только на числе образований, но и на семейном анамнезе, морфологическом типе полипов, наличии дисплазии, внекишечных проявлений и результатах молекулярно-генетического исследования. Выявление патогенного варианта гена APC подтверждает APC-ассоциированный полипоз; при соответствующем фенотипе также исследуют MUTYH и другие гены наследственных полипозных синдромов. Воспалительные заболевания кишечника отличаются преимущественно воспалительными изменениями слизистой, язвами и псевдополипами, а первично-множественный синхронный рак — наличием нескольких самостоятельных инвазивных злокачественных опухолей, а не диффузного поля аденом.
| Критерий | Диффузный аденоматозный полипоз | Множественные полипы толстой кишки |
|---|---|---|
| Количество образований | Многочисленные аденомы; при классическом семейном полипозе — сотни и тысячи | Несколько или несколько десятков полипов, обычно без тотального поражения слизистой |
| Распределение | Диффузное поражение протяжённых отделов либо всей толстой и прямой кишки | Чаще локальное, сегментарное или неравномерное расположение |
| Возраст выявления | Нередко подростковый или молодой возраст | Чаще средний и пожилой возраст |
| Семейный анамнез | Может прослеживаться аутосомно-доминантное наследование; отсутствие семейных случаев не исключает новую мутацию | Обычно нет характерного наследственного распределения заболевания |
| Гистологическое строение | Преимущественно множественные аденомы различной степени дисплазии | Возможны аденоматозные, гиперпластические, зубчатые и другие типы полипов |
| Дополнительные признаки | Возможны дуоденальные аденомы, десмоидные опухоли и другие внекишечные проявления | Синдромные внекишечные проявления обычно отсутствуют |
| Подтверждение диагноза | Тотальная колоноскопия, множественная биопсия, генетическое консультирование и исследование генов полипоза | Колоноскопия с удалением и морфологическим исследованием каждого клинически значимого образования |
Разграничение этих состояний имеет принципиальное значение для выбора лечебной тактики. При спорадических множественных полипах обычно возможно последовательное эндоскопическое удаление с последующим наблюдением. При выраженном наследственном диффузном полипозе эндоскопический контроль часто не обеспечивает полноценной профилактики рака, поэтому рассматривается профилактическое хирургическое лечение. Обследованию и генетическому консультированию подлежат также кровные родственники пациента.