2) экстраэмбриональной мезодермы
3) экстраэмбриональной эктодермы
4) экстраэмбриональной эндодермы
Прямые препараты метафазных хромосом из ворсин хориона получают без предварительного длительного культивирования ткани. В них анализируют спонтанно делящиеся клетки цитотрофобласта — внутреннего клеточного слоя трофобласта, который сохраняет митотическую активность. Поэтому такой метод позволяет быстро оценить кариотип клеток цитотрофобласта, обычно в течение 1–2 суток после взятия биоматериала.
Клетки стромы ворсин хориона относятся к экстраэмбриональной мезодерме и становятся доступными для цитогенетического исследования преимущественно после культивирования ворсин. Их кариотип может отличаться от кариотипа цитотрофобласта при мозаицизме, ограниченном плацентой. Кроме того, прямой препарат отражает не весь кариотип плода с абсолютной гарантией, поскольку возможны плацентарный мозаицизм, материнская контаминация и технические артефакты; при подозрении на несоответствие результата проводят подтверждение исследованием амниотических клеток или другой ткани плода.
| Материал или метод | Основная исследуемая клеточная популяция | Особенности кариотипа | Диагностическое значение |
|---|---|---|---|
| Препарат из ворсин хориона без культивирования | Цитотрофобласт | Клетки имеют спонтанную митотическую активность | Быстрая оценка хромосомного набора; возможен плацентарный мозаицизм |
| Культивирование ворсин хориона | Клетки стромы ворсин, происходящие из экстраэмбриональной мезодермы | Метафазы получают после стимуляции клеточного деления in vitro | Подтверждение или уточнение результата прямого исследования |
| Амниоцентез с культивированием амниотических клеток | Смешанная популяция клеток амниона, преимущественно фетального происхождения | Кариотип обычно лучше отражает состояние клеток плода | Подтверждение находок при подозрении на мозаицизм хориона |
| Исследование лимфоцитов пуповинной или периферической крови плода | Фетальные лимфоциты | Клетки стимулируют к делению перед получением метафаз | Оценка системного кариотипа плода или новорождённого |
| Плацентарный мозаицизм | Разные клеточные линии в цитотрофобласте и строме ворсин | Аномальный клон может быть ограничен плацентой | Необходима осторожная интерпретация расхождения с ультразвуковыми данными и результатами амниоцентеза |
| Материнская контаминация образца | Клетки децидуальной ткани матери | Может маскировать или искажать истинный фетальный кариотип | Требует микроскопического отбора ворсин и, при необходимости, молекулярного подтверждения происхождения клеток |
Таким образом, ключевой признак прямого метода — использование естественно пролиферирующих клеток цитотрофобласта. Его преимущество заключается в быстром получении метафаз и раннем выявлении числовых аномалий хромосом. Результат необходимо сопоставлять с данными культивирования ворсин, ультразвукового исследования и, при клинических показаниях, инвазивной диагностикой околоплодных вод. Диагностическая тактика определяется вероятностью плацентарного мозаицизма и риском несоответствия кариотипа плаценты и плода.