2) 1:7000-1:14 000
3) 1:1000-1:5000
4) 1: 5000-1:7000 (+)
Частота синдрома Эдвардса среди живорождённых обычно оценивается примерно как 1 случай на 5 000–7 000 новорождённых, поэтому отмеченный диапазон соответствует принятому усреднённому эпидемиологическому показателю. В отдельных регистрах значения варьируют приблизительно от 1:3 600 до 1:10 000, что связано с различиями в структуре материнского возраста, доступности пренатальной диагностики и способах статистического учёта.
Синдром обусловлен наличием дополнительного генетического материала хромосомы 18. В большинстве случаев выявляется полная свободная трисомия 18, возникающая вследствие нерасхождения хромосом при мейозе, преимущественно в материнской половой клетке; риск возрастает с увеличением возраста матери. Реже встречаются мозаичная форма, при которой аномальный кариотип присутствует только в части клеток, и частичная трисомия, обычно связанная со структурной перестройкой хромосом.
Частота трисомии 18 при зачатии значительно выше, чем среди новорождённых, поскольку большая часть поражённых эмбрионов и плодов погибает внутриутробно. У живорождённых характерны выраженная задержка внутриутробного роста, долихоцефалия, микрогнатия, низко расположенные ушные раковины, сжатые кисти с перекрывающимися пальцами, стопы типа качалки , врождённые пороки сердца и тяжёлое нарушение психомоторного развития. Фенотипические признаки позволяют заподозрить синдром, однако окончательный диагноз устанавливают только цитогенетическим или молекулярно-цитогенетическим исследованием.
| Состояние или форма | Характерные признаки | Диагностическое отличие |
|---|---|---|
| Полная трисомия 18 | Дополнительная хромосома 18 присутствует во всех исследованных клетках; обычно наблюдается классический тяжёлый фенотип | Кариотип чаще представлен как 47,XX,+18 или 47,XY,+18 |
| Мозаичная трисомия 18 | Сосуществуют нормальная и трисомная клеточные линии; выраженность проявлений вариабельна | Для выявления низкого уровня мозаицизма может потребоваться анализ увеличенного числа клеток или нескольких тканей |
| Частичная трисомия 18 | Дуплицирован отдельный участок хромосомы 18; клиническая картина зависит от размера и локализации дисбаланса | Уточняется методом хромосомного микроматричного анализа; показано исследование кариотипов родителей |
| Синдром Патау | Расщелины губы и нёба, микрофтальмия, полидактилия, тяжёлые пороки центральной нервной системы | Определяется дополнительная хромосома 13, а не 18 |
| Триплоидия | Выраженная задержка роста, множественные пороки развития, аномалии плаценты, возможна синдактилия III–IV пальцев кистей | Кариотип содержит 69 хромосом: 69,XXX, 69,XXY или 69,XYY |
| Изолированная задержка роста плода | Низкая масса тела без типичного сочетания краниофациальных, сердечных и скелетных аномалий | Нормальный кариотип; требуется исключение плацентарной недостаточности, инфекций и моногенных заболеваний |
Неинвазивное пренатальное исследование внеклеточной ДНК и комбинированный скрининг оценивают вероятность трисомии 18, но не подтверждают диагноз. Положительный результат скрининга требует исследования клеток хориона или амниотической жидкости с определением кариотипа, FISH-анализом либо хромосомным микроматричным анализом. После рождения цитогенетическое подтверждение необходимо для определения формы хромосомной аномалии и корректного медико-генетического консультирования семьи. При выявлении транслокационного варианта особое значение имеет кариотипирование родителей для оценки риска повторения заболевания.