2) истинно положительных результатов из всех результатов у больных (+)
3) ложно положительных результатов из всех результатов у здоровых контролей
4) истинно отрицательных результатов из всех результатов у здоровых контролей
Чувствительность теста — это доля истинно положительных результатов среди всех обследованных лиц, у которых заболевание или исследуемое состояние действительно присутствует: Se = TP / (TP + FN). Поэтому правильным является вариант 2: в знаменателе учитываются как пациенты с положительным результатом, так и больные с ложноотрицательным результатом. Показатель отражает способность метода выявлять заболевание и характеризует риск его пропуска.
Высокая чувствительность особенно важна для скрининговых исследований и первичного исключения заболевания: отрицательный результат высокочувствительного теста снижает вероятность патологии, если исследование проведено у подходящей группы пациентов. В лабораторной генетике истинно положительным считают результат, подтверждающий наличие диагностически значимого варианта или иного генетического признака у пациента, у которого соответствующее состояние установлено референсным методом. Чувствительность следует отличать от аналитической чувствительности, которая описывает способность методики обнаруживать малое количество нуклеиновой кислоты или низкую долю вариантного аллеля.
| Показатель | Формула | Что оценивает | Практическое значение |
|---|---|---|---|
| Чувствительность | TP / (TP + FN) | Долю выявленных больных среди всех действительно больных | Чем выше, тем меньше риск пропустить заболевание |
| Доля ложноотрицательных результатов | FN / (TP + FN) = 1 − Se | Частоту отрицательных результатов у больных | Высокое значение указывает на недостаточную способность метода обнаруживать патологию |
| Специфичность | TN / (TN + FP) | Долю правильно отрицательных результатов среди здоровых | Высокая специфичность уменьшает число ложноположительных заключений |
| Доля ложноположительных результатов | FP / (TN + FP) = 1 − Sp | Частоту положительных результатов у лиц без заболевания | Может приводить к необоснованному направлению на подтверждающие исследования |
| Положительная прогностическая ценность | TP / (TP + FP) | Вероятность заболевания при положительном результате | Зависит не только от теста, но и от распространённости заболевания в обследуемой группе |
| Отрицательная прогностическая ценность | TN / (TN + FN) | Вероятность отсутствия заболевания при отрицательном результате | Обычно выше в группах с низкой распространённостью заболевания |
| Точность | (TP + TN) / (TP + TN + FP + FN) | Долю всех правильных результатов | Может быть недостаточно информативной при выраженном дисбалансе числа больных и здоровых |
Чувствительность и специфичность являются характеристиками диагностической эффективности теста, тогда как прогностические ценности зависят от априорной вероятности заболевания и его распространённости. Для оценки чувствительности необходима группа пациентов с подтверждённым заболеванием и надёжный референсный стандарт. При интерпретации генетического исследования дополнительно учитывают тип варианта, полноту охвата мишени, фенотипическую неоднородность и возможные причины ложноотрицательного результата, включая мозаицизм и недостаточную глубину секвенирования.