2) р
3) q (+)
4) P
Длинное плечо хромосомы обозначается строчной буквой q. Буква p используется для короткого плеча и происходит от французского petit — маленький . Плечи хромосомы разделены центромерой, поэтому положение генетического материала указывают относительно центромеры: короткое плечо располагается со стороны p, длинное — со стороны q.
Обозначения p и q входят в международную цитогенетическую номенклатуру ISCN. После буквы плеча последовательно указывают регион, полосу и, при необходимости, субполосу; например, запись 7q31.2 означает участок длинного плеча 7-й хромосомы. Заглавная буква Q не является стандартным обозначением плеча хромосомы.
Точное указание плеча необходимо для описания хромосомных перестроек, делеций, дупликаций и локализации генов. Например, запись del(5q) обозначает делецию участка длинного плеча 5-й хромосомы, а транслокация t(9;22)(q34;q11.2) включает длинные плечи 9-й и 22-й хромосом. Такие обозначения применяются при интерпретации кариотипирования, FISH-исследований и хромосомного микроматричного анализа.
| Элемент цитогенетического обозначения | Значение | Пример |
|---|---|---|
| p | Короткое плечо хромосомы | 5p — короткое плечо 5-й хромосомы |
| q | Длинное плечо хромосомы | 7q — длинное плечо 7-й хромосомы |
| Центромера | Область, разделяющая хромосому на плечи p и q | Положение участка оценивают относительно центромеры |
| Регион | Крупный участок плеча, расположенный последовательно от центромеры к теломере | 7q3 — третий регион длинного плеча |
| Полоса | Цитогенетически различимый сегмент, выявляемый при дифференциальном окрашивании | 7q31 — 31-я полоса длинного плеча |
| Субполоса | Более детализированный участок полосы, определяемый при высоком разрешении | 7q31.2 — вторая субполоса полосы 31 |
| Структурная перестройка | Изменение участка хромосомы с обязательным указанием вовлечённых локусов | del(5q), t(9;22)(q34;q11.2) |
Таким образом, правильное обозначение длинного плеча — q. При чтении кариотипа координаты всегда интерпретируют от центромеры к теломере, последовательно уточняя регион, полосу и субполосу. Ошибка в обозначении плеча может привести к неверной локализации хромосомного дисбаланса или гена. Знание этой системы необходимо для корректной формулировки цитогенетического заключения и сопоставления результатов разных методов лабораторной генетики.