2) безымянного пальца правой руки
3) подкожной вены руки
4) бедренной артерии
Для неонатального скрининга используют капиллярную кровь, полученную при проколе пятки новорождённого. Образец наносят непосредственно на специальную фильтровальную бумагу, формируя сухие пятна крови — dried blood spots (DBS). Такая проба пригодна для централизованного определения аминокислот, ацилкарнитинов, гормонов, ферментов и других маркеров врождённых и наследственных заболеваний. Российские клинические рекомендации предусматривают забор крови именно из пятки; у доношенных детей исследование обычно проводят в возрасте 24–48 часов, у недоношенных — позднее, с учётом утверждённого регламента.
Пятка имеет развитую сеть капилляров и позволяет получить необходимый объём крови при минимальной травматизации. Прокол выполняют на медиальном или латеральном участке подошвенной поверхности, избегая центральной зоны, где пяточная кость расположена ближе к коже. Правильный выбор места снижает риск повреждения надкостницы, развития воспаления и формирования болезненного рубца.
Пальцы кисти у новорождённого не являются стандартным местом для скринингового забора: малая толщина мягких тканей повышает риск повреждения кости и нервных структур, а объёма капиллярной крови может быть недостаточно для равномерного заполнения тест-бланка. Венозная и тем более артериальная пункция являются более инвазивными процедурами и не дают преимуществ при массовом получении DBS-образцов. В исключительных ситуациях кровь может быть взята другим способом, однако стандартом остаётся пяточная капиллярная проба.
| Способ или критерий | Характеристика | Значение для неонатального скрининга |
|---|---|---|
| Прокол пятки | Получение капиллярной крови из медиального или латерального участка подошвенной поверхности | Стандартный, малотравматичный и воспроизводимый способ |
| Прокол пальца кисти | Недостаточная толщина мягких тканей, риск повреждения глубжележащих структур | У новорождённых рутинно не применяется |
| Венозная пункция | Требует венозного доступа и более высокой квалификации персонала | Не оправдана для стандартного массового скрининга |
| Артериальная пункция | Инвазивная процедура с риском кровотечения, гематомы и нарушения кровотока | Для получения скрининговой пробы не используется |
| Качественное сухое пятно | Кровь полностью пропитывает фильтровальную бумагу и равномерно заполняет обозначенный круг | Обеспечивает корректное количественное определение исследуемых маркеров |
| Неудовлетворительный образец | Малый объём крови, многократное наслаивание капель, загрязнение или неполное высушивание | Может привести к ложным результатам и необходимости повторного забора |
Пяточная проба предназначена не для постановки окончательного диагноза, а для выявления новорождённых с повышенным риском заболевания. Положительный или сомнительный результат требует повторного исследования и подтверждающей лабораторной либо молекулярно-генетической диагностики. Соблюдение техники забора, сроков высушивания и условий транспортировки критически важно для аналитической достоверности. Раннее обнаружение наследственной патологии позволяет начать лечение до появления необратимых метаболических или неврологических нарушений.