2) дупликации в хромосоме 8
3) изохромосомы 8
4) кольцевой хромосомы 8 (+)
Обозначение r(8)(p23q24.3) соответствует кольцевой хромосоме 8: символ r в международной цитогенетической номенклатуре ISCN означает ring chromosome. Указанные локусы p23 и q24.3 являются точками разрывов короткого и длинного плеча хромосомы 8, после чего их концевые участки утрачиваются, а оставшиеся фрагменты соединяются в кольцо. Общее число хромосом сохраняется равным 46, поскольку кольцевая хромосома замещает одну из обычных хромосом 8.
Формирование кольцевой хромосомы обычно связано с двусторонними терминальными разрывами и последующим слиянием повреждённых концов; реже возможна утрата теломер с последующей циркуляризацией. Поэтому одновременно могут возникать частичная моносомия по дистальным сегментам 8p и 8q и нестабильность кольца при митозах. Последняя обусловлена нарушением нормального расхождения кольцевой хромосомы и может приводить к появлению анеуплоидных клеточных клонов, включая клетки с утратой кольца.
Перицентрическая инверсия обозначается как inv и предполагает разворот участка вокруг центромеры без образования кольцевой структуры. Дупликация отражает увеличение дозы генетического материала, изохромосома содержит две одинаковые копии одного плеча и утрату другого, а дополнительная целая хромосома 8 обозначается как трисомия 8 и увеличивает общее число хромосом до 47. Следовательно, сочетание символа r и двух точек разрыва на противоположных плечах является диагностическим признаком кольцевой хромосомы 8.
| Цитогенетическое обозначение | Структурное изменение | Основной диагностический признак |
|---|---|---|
| r(8)(p23q24.3) | Кольцевая хромосома 8 с разрывами в 8p23 и 8q24.3 | Циркуляризация хромосомы; возможна утрата терминальных участков обоих плеч |
| inv(8)(p…q…) | Перицентрическая инверсия | Разворот сегмента, включающего центромеру; кольцо не формируется |
| dup(8)(…) | Дупликация участка хромосомы 8 | Увеличение дозы генов и наличие дополнительной копии сегмента |
| i(8)(p) или i(8)(q) | Изохромосома | Две идентичные копии одного плеча при утрате другого; характерна зеркальная структура плеч |
| del(8)(p23) или del(8)(q24.3) | Терминальная делеция | Утрата концевого сегмента без замыкания хромосомы в кольцо |
| +8 | Дополнительная целая хромосома 8 | Числовая аномалия: 47 хромосом, а не 46 |
| 46,XX,r(8)(p23q24.3)[n]/46,XX[ m] | Мозаичная форма кольцевой хромосомы 8 | Кольцевой клон выявляется только в части клеток; клиническая выраженность зависит от доли и состава клонов |
Клинические проявления определяются размером удалённых участков 8p и 8q, содержащимися в них генами, а также митотической стабильностью кольца. Возможны задержка психомоторного и речевого развития, нарушения роста, врождённые аномалии и вариабельный дисморфический фенотип, однако выраженность признаков значительно различается. Для подтверждения используют стандартное кариотипирование с оценкой морфологии хромосом, а FISH и хромосомный микроматричный анализ помогают уточнить наличие кольца и объём делеции.атәи