2) XX
3) XY (+)
4) XXY
Гоносомы, или половые хромосомы, определяют хромосомный пол человека и представлены хромосомами X и Y. Нормальный мужской кариотип имеет формулу 46,XY: 46 — общее число хромосом, 44 из которых являются аутосомами, а X и Y образуют единственную пару гоносом. Поэтому отмеченный вариант XY является правильным.
Мужской путь дифференцировки эмбриона обычно запускается геном SRY, расположенным на коротком плече Y-хромосомы. Его экспрессия способствует формированию яичек, продукции тестостерона и последующей маскулинизации внутренних и наружных половых органов. Варианты XYY и XXY отражают наличие дополнительной хромосомы и относятся к анеуплоидиям, тогда как XX характеризует типичный женский хромосомный набор; окончательная оценка включает не только кариотип, но и клинические признаки, состояние гонад и половых органов.
| Кариотип | Хромосомный набор | Типичное значение | Ключевые признаки |
|---|---|---|---|
| 46,XY | 44 аутосомы + X и Y | Нормальный мужской кариотип | Наличие Y-хромосомы, обычно с геном SRY; формирование мужского типа гонад |
| 46,XX | 44 аутосомы + две X-хромосомы | Нормальный женский кариотип | Отсутствие Y-хромосомы; обычно развитие яичников и женского фенотипа |
| 47,XYY | 44 аутосомы + X и две Y-хромосомы | Синдром XYY | Мужской фенотип, часто высокий рост; возможны особенности развития и обучения, выраженность вариабельна |
| 47,XXY | 44 аутосомы + две X и одна Y-хромосома | Синдром Клайнфельтера | Мужской фенотип, гипогонадизм, малые яички, часто бесплодие; возможна гинекомастия |
| 45,X | 44 аутосомы + одна X-хромосома | Синдром Тёрнера | Женский фенотип, низкорослость, дисгенезия гонад, первичная аменорея |
| 46,XY/45,X или 46,XX/46,XY | Мозаичный или смешанный клеточный состав | Мозаицизм половых хромосом | Фенотип и функция гонад зависят от доли и распределения клеточных линий; требуется индивидуальная оценка |
Кариотипирование выявляет число и крупные структурные изменения хромосом, обычно при исследовании делящихся лимфоцитов периферической крови. Для уточнения наличия Y-хромосомы или отдельных участков генома применяют FISH, ПЦР и методы молекулярно-генетического анализа. В стандартной цитогенетической записи нормальный мужской набор обозначается именно как 46,XY. Наличие дополнительной X- или Y-хромосомы не изменяет принцип интерпретации, но указывает на анеуплоидию и возможные клинические последствия.