2) идиограммой
3) кариограммой (+)
4) полиморфизмом хромосом
Кариограмма — это упорядоченное графическое представление хромосомного набора клетки, полученное обычно на стадии метафазы митоза. Хромосомы располагают по гомологичным парам в соответствии с их размером, положением центромеры, характером дифференциального окрашивания и другими морфологическими признаками; половые хромосомы представляют отдельно. Такое изображение позволяет одновременно оценить число хромосом и выявить крупные структурные перестройки.
Методика построения кариограммы включает остановку клеточного деления на метафазе, фиксацию материала, окрашивание хромосом, микроскопическое исследование и компьютерное или ручное упорядочивание хромосом. В результате могут быть обнаружены численные аномалии, например трисомия 21-й хромосомы, а также структурные изменения — делеции, дупликации, инверсии, транслокации и кольцевые хромосомы. Результат описывают в соответствии с международной цитогенетической номенклатурой, например: 46,XX или 47,XY,+21.
Кариограмма отличается от кариотипа как изображения от совокупности характеристик хромосомного набора, а от идиограммы — тем, что обычно представляет конкретный исследованный метафазный набор. Идиограмма является схематическим или стандартизированным изображением хромосом с указанием их полос и морфологии, тогда как мозаицизм и полиморфизм обозначают биологические особенности хромосомного набора, а не способ его графического представления.
| Понятие | Определение | Основное диагностическое значение |
|---|---|---|
| Кариотип | Совокупность количественных и структурных характеристик хромосомного набора организма или клетки | Описывает число хромосом, их состав, половой набор и выявленные аномалии |
| Кариограмма | Графическое изображение хромосом конкретной метафазной клетки, упорядоченных по гомологичным парам | Позволяет оценить плоидность, анеуплоидии, морфологию хромосом и крупные структурные перестройки |
| Идиограмма | Схематизированное стандартное изображение хромосом с обозначением полос, плеч и центромер | Используется для сопоставления участков хромосом и описания локализации цитогенетических изменений |
| Мозаицизм | Наличие у одного организма двух или более клеточных линий с различными кариотипами | Выявляется при анализе достаточного числа метафаз; может иметь тканеспецифическое распределение |
| Полиморфизм хромосом | Вариабельность участков или морфологических признаков хромосом в пределах популяционной нормы | Обычно не сопровождается патологическим фенотипом и учитывается при интерпретации результатов |
| G-бэндинг | Дифференциальное окрашивание хромосом с формированием воспроизводимого рисунка полос | Повышает точность идентификации хромосом и позволяет обнаруживать крупные делеции, дупликации и транслокации |
| Молекулярно-цитогенетические методы | FISH, хромосомный микроматричный анализ и другие методы выявления специфических или субмикроскопических изменений | Дополняют кариотипирование при малом размере перестройки, скрытом мозаицизме или необходимости уточнения локализации дефекта |
Кариограмма является базовым инструментом классической цитогенетической диагностики и особенно информативна при численных аномалиях и крупных перестройках. Нормальный результат не исключает микроделеций, точечных вариантов и некоторых форм мозаицизма, поскольку разрешение метода ограничено. При клиническом подозрении на изменения, не видимые при стандартном кариотипировании, исследование дополняют FISH, хромосомным микроматричным анализом или секвенированием.