2) Ins
3) INS
4) i
Правильное обозначение — ins. В Международной системе цитогеномной номенклатуры (ISCN) строчными латинскими буквами ins обозначают инсерцию — включение фрагмента хромосомы в другое место той же или другой хромосомы. В кариотипе указывают хромосому-реципиент, локализацию точек разрыва и, при необходимости, хромосому-донор. Например, запись 46,XX,ins(5)(p15q31q35) отражает вставку фрагмента q31–q35 в область p15 хромосомы 5.
Инсерция возникает при формировании нескольких двунитевых разрывов ДНК и неправильном репарационном соединении хромосомных фрагментов. Она может быть сбалансированной, когда общий объём генетического материала не изменён, или несбалансированной — с потерей и/или дополнительным присутствием участка. Даже сбалансированная инсерция способна нарушать структуру гена, изменять его регуляцию или приводить к репродуктивным потерям вследствие образования несбалансированных гамет.
Варианты Ins и INS не соответствуют принятому регистру и формату ISCN, а символ i используется для обозначения изохромосомы — хромосомы с дупликацией одного плеча и утратой другого. Поэтому точное распознавание цитогенетических символов необходимо для правильной интерпретации кариотипа, оценки риска для потомства и выбора дополнительных методов исследования, включая FISH, хромосомный микроматричный анализ и секвенирование.
| Обозначение | Тип перестройки | Сущность изменения | Пример записи | Ключевое значение |
|---|---|---|---|---|
| ins | Инсерция | Вставка фрагмента хромосомы в другое хромосомное положение | 46,XX,ins(5)(p15q31q35) | Может быть сбалансированной или сопровождаться дисбалансом генетического материала |
| i | Изохромосома | Дупликация одного плеча с утратой другого | 46,X,i(Xq) | Часто вызывает дисбаланс дозы генов; характерна для некоторых вариантов синдрома Тёрнера |
| inv | Инверсия | Участок хромосомы разворачивается на 180° в пределах одной хромосомы | 46,XX,inv(9)(p11q13) | Перестройка обычно сбалансирована, но может нарушать ген или влиять на репродукцию |
| del | Делеция | Потеря хромосомного сегмента | 46,XX,del(5)(p15) | Формирует частичную моносомию и часто связана с клиническим синдромом |
| dup | Дупликация | Удвоение хромосомного участка | 46,XY,dup(7)(q11q22) | Приводит к частичной трисомии и изменению дозы генов |
| t | Транслокация | Перемещение участков между негомологичными хромосомами | 46,XX,t(9;22)(q34;q11.2) | Может быть реципрокной или робертсоновской; иногда формирует онкогенный химерный ген |
При выявлении инсерции важно установить её протяжённость, происхождение и сбалансированность. Обычное кариотипирование позволяет заподозрить перестройку, но не всегда точно определяет границы вставленного сегмента. Для уточнения применяют FISH, микроматричный анализ или методы секвенирования, а при репродуктивном консультировании исследуют кариотип родителей. Клиническая интерпретация должна учитывать не только вид перестройки, но и вовлечённые гены, дозу генетического материала и фенотип пациента.