2) гликогенозы
3) недостаточность глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы
4) непереносимость лактозы
Галактоземия — наследственное нарушение метаболизма моносахарида галактозы, входящей в состав лактозы. При классическом варианте заболевания дефектен фермент галактозо-1-фосфат-уридилтрансфераза (GALT), реже нарушается активность галактокиназы (GALK1) или UDP-галактозо-4-эпимеразы (GALE). В результате накапливаются галактоза, галактозо-1-фосфат и галактитол, оказывающие токсическое действие на печень, головной мозг и хрусталик глаза.
Первые проявления классической галактоземии возникают после начала молочного питания: появляются рвота, диарея, плохая прибавка массы тела, желтуха, гепатомегалия, гипогликемия; возможны катаракта и тяжелый сепсис, особенно вызванный Escherichia coli. Диагностика включает определение общей галактозы и галактозо-1-фосфата в крови, измерение активности GALT в эритроцитах и подтверждение мутаций методом молекулярно-генетического исследования. Основой лечения является немедленное исключение лактозы и галактозы из питания с подбором специализированной смеси.
| Состояние | Нарушенный субстрат или путь | Типичный механизм | Ключевые отличия |
|---|---|---|---|
| Галактоземия | Обмен галактозы | Дефицит GALT, GALK1 или GALE; накопление галактозо-1-фосфата и галактитола | Неонатальная интоксикация молоком, желтуха, поражение печени, катаракта; повышенная галактоза в крови |
| Наследственная непереносимость фруктозы | Обмен фруктозы | Дефицит альдолазы B; накопление фруктозо-1-фосфата | Гипогликемия, рвота и поражение печени после введения фруктозы или сахарозы |
| Гликогенозы | Синтез или распад гликогена | Дефекты ферментов депонирования и мобилизации полисахарида | Гепатомегалия, мышечная слабость, гипогликемия; относятся к болезням обмена гликогена, а не моносахаридов |
| Недостаточность глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы | Пентозофосфатный путь в эритроцитах | Снижение образования NADPH и глутатиона, нарушение антиоксидантной защиты | Острый внутрисосудистый или внесосудистый гемолиз после окислительного стресса; это эритроцитарная ферментопатия |
| Непереносимость лактозы | Переваривание дисахарида лактозы | Дефицит лактазы в щеточной кайме тонкой кишки | Вздутие, метеоризм и диарея после молочных продуктов; не является дефектом внутриклеточного обмена галактозы |
При подозрении на галактоземию у новорожденного молочное питание необходимо отменить до получения результатов подтверждающего обследования. Отсутствие выраженной гипергалактоземии не исключает отдельные ферментные варианты заболевания, поэтому важны исследование активности фермента и генетическая верификация. Раннее выявление и диетическая коррекция позволяют предотвратить необратимое поражение печени, нервной системы и хрусталика.