2) транслокационный вариант синдрома Патау (+)
3) синдром Клайнфельтера
4) синдром Шерешевского -Тернера
Кариотипирование родителей показано при транслокационном варианте синдрома Патау, поскольку трисомия 13 в этом случае обусловлена не только численной аномалией, но и структурной перестройкой хромосом. Наиболее часто встречается робертсоновская транслокация с участием хромосомы 13, например rob(13;14). Один из фенотипически здоровых родителей может быть носителем сбалансированной транслокации, при которой генетический материал не теряется и не приобретаетcя, однако при образовании гамет возможны несбалансированные варианты с дополнительным длинным плечом хромосомы 13.
Кариотип ребенка при транслокационном варианте может содержать 46 хромосом, но три копии генетического материала хромосомы 13: например, 46,XX,rob(13;14)(q10;q10),+13 или соответствующий мужской кариотип. Исследование кариотипа обоих родителей позволяет установить происхождение перестройки, оценить риск повторного рождения ребенка с хромосомной патологией и определить необходимость медико-генетического консультирования и пренатальной диагностики в последующих беременностях. Транслокация может возникнуть de novo, однако до получения результатов обследования родителей наследуемый характер исключить нельзя.
| Состояние | Тип хромосомной аномалии | Пример диагностического кариотипа | Необходимость кариотипирования родителей |
|---|---|---|---|
| Синдром Патау, транслокационный вариант | Несбалансированная робертсоновская транслокация с участием хромосомы 13 | 46,XX,rob(13;14),+13 | Показано для выявления сбалансированного носительства у родителей и уточнения риска рецидива |
| Синдром Патау, простая трисомия | Мейотическое нерасхождение хромосом, три самостоятельные хромосомы 13 | 47,XX,+13 или 47,XY,+13 | Обычно не требуется рутинно, если отсутствуют признаки структурной перестройки |
| Синдром Дауна, простая трисомия | Нерасхождение хромосомы 21; дополнительная хромосома существует отдельно | 47,XX,+21 или 47,XY,+21 | Как правило, не показано для установления причины данного случая |
| Синдром Дауна, транслокационный вариант | Несбалансированная транслокация с участием хромосомы 21 | 46,XX,rob(14;21),+21 | Также показано; структурный вариант требует обследования родителей |
| Синдром Клайнфельтера | Анеуплоидия половых хромосом, чаще кариотип 47,XXY | 47,XXY | Обычно не показано: чаще обусловлен случайным нерасхождением половых хромосом |
| Синдром Шерешевского—Тернера | Моносомия X или мозаицизм по половым хромосомам | 45,X; возможны мозаичные варианты | Обычно не показано, поскольку заболевание преимущественно связано с de novo анеуплоидией |
Принципиальное основание для обследования родителей — наличие у ребенка структурной, а не только численной хромосомной аномалии. При выявлении сбалансированной робертсоновской транслокации у одного из родителей риск повторного рождения ребенка с несбалансированным кариотипом зависит от состава транслокации и пола носителя. Результаты исследования используются для расчета индивидуального репродуктивного риска и выбора методов пренатальной или преимплантационной генетической диагностики. Таким образом, в представленном перечне наиболее обоснованным показанием является транслокационный вариант синдрома Патау.