2) 10
3) 20
4) 30
Минимально необходимым для оценки процентного содержания полового хроматина считается подсчёт 100 информативных интерфазных ядер. При таком объёме каждое выявленное ядро соответствует 1% результата, что упрощает расчёт и обеспечивает приемлемую воспроизводимость первичного цитологического скрининга. В подсчёт включают только хорошо фиксированные, неперекрывающиеся ядра с чётко различимой структурой; повреждённые и технически непригодные клетки исключают.
При морфологическом исследовании обычно оценивают X-половой хроматин — тельце Барра, представляющее собой конденсированную инактивированную X-хромосому в интерфазном ядре. В общем случае число телец Барра соответствует числу X-хромосом минус единица: у кариотипа 46,XX обычно определяется одно тельце, а у 46,XY оно отсутствует. Процент рассчитывают как отношение числа ядер с выявленным половым хроматином к общему числу исследованных информативных ядер, умноженное на 100.
| Кариотип или состояние | Ожидаемое число телец Барра в одном ядре | Диагностическое значение |
|---|---|---|
| 46,XX | 1 | Типичный вариант женского кариотипа; доля положительных ядер может быть неполной из-за особенностей ткани и качества препарата |
| 46,XY | 0 | Отсутствие X-полового хроматина соответствует одному экземпляру X-хромосомы |
| 45,X | 0 | Характерно для моносомии X; морфологический результат требует подтверждения цитогенетическим исследованием |
| 47,XXY | 1 | Наличие одного тельца Барра при мужском фенотипе возможно при синдроме Клайнфельтера |
| 47,XXX | 2 | Два телได้ца Барра отражают наличие трёх X-хромосом и двух инактивированных X |
| Мозаицизм | Смешанная картина | Различия между клеточными клонами могут проявляться неодинаковым содержанием ядер с половым хроматином |
| Технически непригодные ядра | Не оцениваются | Перекрытие, деструкция, слабая окраска и артефакты могут привести к ошибочной интерпретации и должны быть исключены из подсчёта |
Подсчёт 100 ядер является минимальным стандартом для ориентировочной количественной оценки, но не исключает ошибки выборки и не позволяет надёжно выявлять низкоуровневый мозаицизм. При несоответствии результата клиническим данным применяют кариотипирование, FISH или молекулярно-цитогенетические методы. Исследование полового хроматина имеет скрининговое значение и не заменяет полноценное определение хромосомного набора.