2) изучение генетического кода
3) качество здоровья
4) особенность состояния организма
Наследственность — это фундаментальное свойство живых организмов сохранять и передавать потомству генетическую информацию, содержащуюся преимущественно в последовательности ДНК. При половом размножении ребёнок получает по одному набору хромосом от каждого родителя, поэтому его генотип формируется как уникальная комбинация материнских и отцовских аллелей.
Передача генетического материала обеспечивается точной репликацией ДНК, расхождением хромосом в процессе мейоза и объединением гамет при оплодотворении. Вместе с нормальными вариантами генов могут наследоваться патогенные варианты, вызывающие моногенные заболевания или повышающие предрасположенность к многофакторным болезням. Характер передачи признака зависит от локализации гена, доминантности или рецессивности аллеля, а также от особенностей митохондриального и сцепленного с полом наследования.
| Тип наследования | Основной механизм | Характерные признаки в родословной |
|---|---|---|
| Аутосомно-доминантный | Для проявления признака достаточно одного патогенного аллеля | Заболевание обычно встречается в каждом поколении у лиц обоих полов |
| Аутосомно-рецессивный | Клинический фенотип развивается при наличии двух патогенных аллелей | Больные дети могут рождаться у клинически здоровых родителей-носителей |
| Х-сцепленный рецессивный | Патогенный вариант локализован в Х-хромосоме | Чаще болеют мужчины; передача от отца к сыну отсутствует |
| Х-сцепленный доминантный | Одного патогенного аллеля в Х-хромосоме достаточно для проявления | Больной отец передаёт вариант всем дочерям, но не сыновьям |
| Y-сцепленный | Ген расположен в Y-хромосоме | Признак наблюдается только у мужчин и передаётся от отца всем сыновьям |
| Митохондриальный | Изменение содержится в митохондриальной ДНК | Передача происходит по материнской линии; больной отец потомству вариант не передаёт |
В лабораторной генетике наследственный характер заболевания устанавливают с помощью анализа родословной, цитогенетических и молекулярно-генетических методов. Выявление патогенного варианта позволяет подтвердить диагноз, определить риск для родственников и провести медико-генетическое консультирование. При этом наследуемый генетический вариант не всегда приводит к обязательному развитию болезни, поскольку клиническое проявление может зависеть от пенетрантности, экспрессивности и факторов среды.