2) генотипом
3) аллелем (+)
4) фенотипом
Аллель — это одна из альтернативных форм одного и того же гена, расположенная в определённом локусе гомологичной хромосомы. Различия между аллелями обусловлены вариантами последовательности ДНК: однонуклеотидными заменами, небольшими вставками или делециями и другими изменениями. Аллели могут быть нормальными, редкими полиморфными или патогенными; их сочетание определяет наследственную предрасположенность и особенности проявления признака.
У диплоидного человека обычно имеются два аллеля каждого аутосомного гена — по одному от каждого родителя. Одинаковые аллели формируют гомозиготное состояние, разные — гетерозиготное. В отличие от аллеля, триплет представляет собой последовательность из трёх нуклеотидов, кодирующую аминокислоту или сигнал остановки трансляции; генотип характеризует совокупность генетических вариантов организма, а фенотип — наблюдаемые или измеряемые признаки, сформированные взаимодействием генотипа и факторов среды.
| Понятие | Определение | Практическое значение |
|---|---|---|
| Аллель | Альтернативная форма одного гена в определённом локусе | Может быть нормальным, полиморфным или патогенным; в паре определяет генотип по данному локусу |
| Гомозигота | Состояние, при котором два аллеля одного гена одинаковы | Характерно, например, для наследования рецессивного заболевания при наличии двух патогенных аллелей |
| Гетерозигота | Наличие двух различных аллелей одного гена | Может соответствовать носительству аутосомно-рецессивного варианта или проявлению доминантного признака |
| Триплет, или кодон | Последовательность из трёх нуклеотидов в кодирующей области мРНК | Определяет включение аминокислоты либо прекращение синтеза белка; не является формой гена |
| Генотип | Совокупность аллелей организма или его генетическая характеристика по конкретному локусу | Описывается как сочетание аллелей, например гомозиготное или гетерозиготное |
| Фенотип | Совокупность проявляющихся признаков и свойств организма | Формируется на основе генотипа с учётом влияния среды, возраста и других факторов |
| Генетический вариант | Конкретное отличие последовательности ДНК от референсной последовательности | Классифицируется как доброкачественный, вероятно доброкачественный, вариант неопределённого значения, вероятно патогенный или патогенный |
В лабораторной генетике выявление двух патогенных аллелей одного гена может подтверждать аутосомно-рецессивное заболевание, тогда как один патогенный аллель при доминантном типе наследования способен быть достаточным для развития болезни. При интерпретации результата учитывают не только сам вариант, но и его зиготность, частоту в популяции, влияние на функцию белка и соответствие клиническому фенотипу. Таким образом, термин аллель обозначает именно альтернативную форму гена, а не отдельный уровень организации генетической информации.