2) мозаичной хромосомной аномалии в клетках эмбрионального происхождения, цитотрофобласта ворсин хориона и внезародышевой мезодермы
3) хромосомной аномалии (полной или мозаичной) в клетках цитотрофобласта при нормальном кариотипе внезародышевой мезодермы и клеток эмбрионального происхождения
4) хромосомной аномалии (полной или мозаичной) в клетках внезародышевой мезодермы при нормальном кариотипе клеток цитотрофобласта и клеток эмбрионального происхождения (+)
Ограниченный плацентарный мозаицизм II типа характеризуется наличием хромосомной аномалии только в клетках внезародышевой мезодермы, формирующих мезенхимальное ядро ворсин хориона. Кариотип цитотрофобласта и клеток эмбрионального происхождения при этом сохраняется нормальным, поэтому именно этот вариант соответствует отмеченному ответу. Аномалия может присутствовать во всех клетках мезенхимального компонента или в виде мозаицизма, то есть сочетаться с нормальными клеточными клонами.
Механизм обычно связан с постзиготическим нарушением митоза или с последующим спасением анеуплоидного клеточного клона, ограниченным определённой плацентарной клеточной линией. При исследовании биоптата хориона аномальный клон при II типе чаще выявляется в культуре ворсин, где преимущественно анализируются клетки мезенхимального стромального компонента; в прямом препарате, отражающем главным образом цитотрофобласт, результат может быть нормальным. Для подтверждения отсутствия хромосомной аномалии у плода используют исследование амниотических клеток, поскольку находка в хорионе сама по себе не является доказательством патологии эмбриона.
| Состояние | Клеточная линия с аномалией | Результат исследования ворсин хориона | Ожидаемый кариотип плода | Клиническое значение |
|---|---|---|---|---|
| CPM I типа | Только цитотрофобласт | Аномалия чаще выявляется в прямом препарате; культура может быть нормальной | Обычно нормальный | Изолированный плацентарный мозаицизм; требуется исключение истинного мозаицизма плода |
| CPM II типа | Только внезародышевой мезодермы, или мезенхимального ядра ворсин | Прямой препарат может быть нормальным, аномалия обнаруживается в длительной культуре | Обычно нормальный | Возможна плацентарная дисфункция и задержка роста плода, особенно при некоторых анеуплоидиях |
| CPM III типа | Цитотрофобласт и внезародышевая мезодерма | Аномальный клон выявляется как в прямом препарате, так и в культуре | Чаще нормальный, но необходима верификация | Более выраженная и распространённая плацентарная аномалия, потенциально повышающая риск осложнений беременности |
| Истинный мозаицизм плода | Клетки эмбрионального происхождения | Изменения в хорионе могут отсутствовать или сочетаться с плацентарным мозаицизмом | Аномальный клон выявляется в амниотических клетках или других тканях плода | Имеет непосредственное прогностическое значение для плода |
| Нормальный результат | Нормальные клетки всех исследованных плацентарных линий | Анеуплоидия не выявлена в исследованном материале | Вероятно нормальный, но низкоуровневый мозаицизм полностью не исключается | Интерпретируется с учётом качества образца, ультразвуковой картины и клинической ситуации |
| Подтверждающая тактика | Сопоставление разных клеточных фракций | Сравнение прямого препарата и культуры ворсин | Амниоцентез с цитогенетическим или молекулярно-цитогенетическим анализом | Позволяет отличить ограниченный плацентарный мозаицизм от истинного мозаицизма плода |
Ключевым диагностическим признаком II типа является дискордантность результатов: нормальный цитотрофобласт при аномальном мезенхимальном компоненте ворсин. Выявление такого варианта требует динамического ультразвукового наблюдения за ростом плода и функцией плаценты. При подозрении на клинически значимую анеуплоидию предпочтительно подтверждение кариотипа или геномного дисбаланса по амниотическим клеткам. Таким образом, аномалия ограничена плацентой, но может отражаться на её перфузии и обеспечении беременности.