2) исследованием креатинина в моче
3) тонкослойной хроматографией белков плазмы крови
4) определением уровня липопротеинов в плазме крови
Подтверждение муковисцидоза возможно с помощью количественного анализа электролитов пота, прежде всего концентрации хлоридов. В основе метода лежит нарушение функции белка CFTR — трансмембранного регулятора проводимости, обеспечивающего транспорт хлоридов через эпителий. При его дефекте реабсорбция хлоридов и натрия в протоках потовых желез снижена, поэтому пот становится чрезмерно солёным. Исследование выполняют после стимуляции потоотделения пилокарпином методом ионофореза; диагностически значимым считается повышение хлоридов пота при наличии соответствующей клинической картины.
У пациентов старше 6 месяцев концентрация хлоридов пота 60 ммоль/л и более поддерживает диагноз муковисцидоза, а результат 30–59 ммоль/л расценивается как промежуточный и требует повторного исследования, расширенного генетического анализа и клинической оценки. Значение менее 30 ммоль/л делает муковисцидоз маловероятным, но интерпретируется с учётом возраста и фенотипа. Для окончательного подтверждения также могут использоваться выявление двух патогенных вариантов гена CFTR в транс-положении и характерные клинико-инструментальные признаки.
Определение креатинина в моче, липопротеинов плазмы и тонкослойная хроматография белков не отражают специфическую дисфункцию CFTR и не имеют диагностической ценности для подтверждения муковисцидоза. Эти исследования могут применяться для оценки сопутствующих нарушений или общего состояния, но не заменяют потовую пробу и молекулярно-генетическое исследование.
| Результат или метод | Диагностическое значение | Интерпретация |
|---|---|---|
| Хлориды пота ≥60 ммоль/л | Высокая вероятность нарушения функции CFTR | При соответствующем фенотипе подтверждает муковисцидоз; результат обычно подтверждают повторно или генетически |
| Хлориды пота 30–59 ммоль/л | Промежуточный показатель | Требует повторной потовой пробы, анализа CFTR и уточнения клинических признаков |
| Хлориды пота <30 ммоль/л | Муковисцидоз маловероятен | При выраженной клинической картине возможны редкие варианты заболевания; необходима комплексная оценка |
| Молекулярный анализ гена CFTR | Выявляет причинные патогенные варианты | Два патогенных варианта в транс-положении подтверждают генетическую основу заболевания |
| Креатинин мочи | Показатель функции почек и сбора мочи | Не является специфическим тестом на муковисцидоз |
| Липопротеины плазмы и белковая хроматография | Оценивают обмен липидов и состав белков | Не отражают дефект канала CFTR и не подтверждают диагноз |
Потовая проба является функциональным тестом, непосредственно демонстрирующим нарушение транспорта электролитов при муковисцидозе. Исследование должно проводиться в специализированной лаборатории с контролем качества и достаточным объёмом собранного пота. При сомнительном результате важны расширенное секвенирование CFTR, поиск крупных делеций и дупликаций, а также оценка функции поджелудочной железы и дыхательной системы. Диагноз устанавливают не по одному лабораторному показателю, а на основании сочетания клинических данных, результатов потовой пробы и генетического исследования.