2) отсутствие короткого плеча хромосомы
3) отсутствие длинного плеча хромосомы
4) появление дополнительной хромосомы
Полная моносомия — это разновидность анеуплоидии, при которой в клетке отсутствует одна целая хромосома из пары гомологов. Для диплоидного набора человека характерна формула 2n−1, то есть 45 хромосом вместо 46. Наиболее частые механизмы её формирования — нерасхождение хромосом в мейозе, отставание хромосомы в анафазе или потеря хромосомы при митотическом делении после оплодотворения.
Недостаток генетического материала приводит к нарушению генного баланса и гаплонедостаточности — ситуации, когда одной копии гена недостаточно для нормального фенотипа. Полные аутосомные моносомии обычно несовместимы с внутриутробным развитием. Жизнеспособным исключением является моносомия X с кариотипом 45,X, лежащая в основе синдрома Тёрнера; для него характерны низкорослость, дисгенезия гонад, первичная аменорея, а также возможные пороки сердца и мочевыделительной системы.
Основным методом подтверждения служит цитогенетическое исследование — кариотипирование, позволяющее оценить число и структуру всех хромосом и выявить мозаицизм. Дополнительно применяются FISH и хромосомный микроматричный анализ, особенно при малом количестве аномальных клеток или необходимости уточнить дисбаланс генетического материала. При мозаичной форме моносомный клеточный клон сочетается с нормальным или иным патологическим клоном, поэтому клинические проявления могут быть менее выраженными и вариабельными.
| Цитогенетическое состояние | Формула для человека | Изменение генетического материала | Диагностическое и клиническое значение |
|---|---|---|---|
| Полная моносомия | 2n−1; например, 45,X | Отсутствует одна целая хромосома | Выявляется при подсчёте хромосом; большинство аутосомных вариантов летальны, моносомия X может быть жизнеспособной |
| Частичная моносомия | 46,del или вариант с несбалансированной транслокацией | Утрачен участок хромосомы, короткое или длинное плечо либо его сегмент | Общее число хромосом может оставаться равным 46; уточняется методом микроматричного анализа или FISH |
| Трисомия | 2n+1; например, 47,+21 | Присутствует дополнительная копия целой хромосомы | Определяется как увеличение числа хромосом; пример — синдром Дауна при трисомии 21 |
| Нуллисомия | 2n−2 | Отсутствуют обе гомологичные хромосомы одной пары | Для конституционного кариотипа человека практически несовместима с развитием |
| Мозаичная моносомия | 45,X/46,XX или другой вариант мозаицизма | Моносомный клон присутствует только в части клеток | Фенотип зависит от доли и распределения аномальных клеток; для диагностики исследуют достаточное число метафаз |
| Изохромосомия | 46,X,i(Xq) или другой вариант | Потеря одного плеча сочетается с удвоением другого | Это структурная перестройка, а не простая полная моносомия; формируется дисбаланс дозы генов по плечам |
При интерпретации кариотипа важно отличать потерю целой хромосомы от делеции её участка. Запись 45,X указывает на отсутствие одной X-хромосомы во всех исследованных клетках, тогда как наличие двух клеточных линий требует обозначения мозаицизма. Окончательная оценка должна учитывать тип хромосомы, долю патологического клона и результаты дополнительных молекулярно-цитогенетических методов. Таким образом, ключевым критерием полной моносомии является уменьшение числа хромосом на одну за счёт утраты целой хромосомы.