2) сцеплен с Y-хромосомой (+)
3) проявляется только в гомозиготе
4) сцеплен с одной из аутосом
Голандрический тип наследования характерен для генов, локализованных в мужской специфической области Y-хромосомы (MSY), то есть вне псевдоаутосомных участков, рекомбинирующих с X-хромосомой. Поскольку Y-хромосома имеется только у мужчин, соответствующий признак передаётся по мужской линии: отец может передать такой вариант только сыновьям, а дочери его не получают.
Ключевой родословный признак — наличие проявления у мужчин в последовательных поколениях с передачей от отца всем сыновьям при условии полной пенетрантности варианта. Понятие гомозиготности для локуса Y-хромосомы неприменимо: у мужчины имеется одна Y-хромосома, поэтому вариант находится в гемизиготном состоянии. В качестве молекулярных примеров можно рассматривать варианты в гене SRY, участвующем в детерминации мужского пола, а также изменения в AZF-регионах Y-хромосомы, связанные с нарушением сперматогенеза.
| Тип наследования | Локализация генетического дефекта | Передача от отца | Распределение по полу | Основной признак в родословной |
|---|---|---|---|---|
| Голандрический | Мужская специфическая область Y-хромосомы | Всем сыновьям, дочерям не передаётся | Только мужчины | Непрерывная передача по мужской линии |
| Х-сцепленный рецессивный | X-хромосома | Сыновьям X-хромосома не передаётся; дочери получают её от отца | Чаще мужчины | Нет передачи от отца к сыну |
| Х-сцепленный доминантный | X-хромосома | Всем дочерям, ни одному сыну | Оба пола | Поражение всех дочерей больного мужчины |
| Аутосомно-доминантный | Аутосома | Половине детей независимо от пола | Мужчины и женщины одинаково часто | Вертикальная передача в нескольких поколениях |
| Аутосомно-рецессивный | Аутосома | Возможна от обоих родителей при носительстве | Мужчины и женщины одинаково часто | Пропуски поколений, возможна связь с кровным родством |
| Митохондриальный | Митохондриальная ДНК | Отец не передаёт потомству | Оба пола могут быть больны | Передача только по материнской линии |
При медико-генетическом консультировании предполагаемый голандрический характер проверяют анализом родословной и молекулярно-генетическим исследованием Y-хромосомы. Отсутствие передачи от больного отца сыну может быть связано с неполной пенетрантностью, новой мутацией, мозаицизмом или ошибкой в установлении родства. Особое внимание уделяют исключению псевдоаутосомной локализации, поскольку такие гены наследуются иначе и не демонстрируют строгой передачи только по мужской линии.