2) 92,XXXX
3) 47,XXY
4) 46,XY (+)
Полный пузырный занос представляет собой форму гестационной трофобластической болезни, при которой ворсины хориона диффузно отёчны, а трофобласт пролиферирует без формирования жизнеспособного эмбриона. Для него характерна андрогенетическая диплоидия — наличие двух наборов хромосом, происходящих преимущественно или исключительно отцовского происхождения. Наиболее часто выявляется кариотип 46,XX, однако кариотип 46,XY также является типичным вариантом полного заноса.
Формирование 46,XY обычно связано с оплодотворением пустой яйцеклетки двумя сперматозоидами, несущими X- и Y-хромосомы. Материнский ядерный геном при этом отсутствует, поэтому в ворсинах хориона не экспрессируется p57 — белок, кодируемый геном, экспрессия которого зависит от материнского аллеля. В отличие от полного заноса, частичный пузырный занос чаще имеет триплоидный кариотип 69,XXY, 69,XXX или 69,XYY и содержит материнский генетический материал, что позволяет отличать эти состояния с помощью иммуногистохимии и молекулярно-генетического анализа.
| Признак | Полный пузырный занос | Частичный пузырный занос | Диагностическое значение |
|---|---|---|---|
| Плоидность и кариотип | Диплоидный: обычно 46,XX, реже 46,XY | Чаще триплоидный: 69,XXY, 69,XXX или 69,XYY | Кариотип 46,XY не исключает полный занос |
| Происхождение генетического материала | Андрогенетический геном; материнский ядерный вклад отсутствует | Один материнский и два отцовских гаплоидных набора | Устанавливается методом генотипирования, микросателлитного анализа или SNP-анализа |
| Механизм возникновения | Оплодотворение энуклеированной яйцеклетки с последующим удвоением генома либо диспермическое оплодотворение; сочетание X- и Y-сперматозоидов даёт 46,XY | Оплодотворение нормальной яйцеклетки двумя сперматозоидами или одним диплоидным сперматозоидом | Объясняет различия в плоидности и родительском происхождении хромосом |
| Эмбриональные структуры | Эмбрион, плод и амниотическая полость отсутствуют | Могут присутствовать эмбрион, плодные оболочки или фетальные эритроциты | Наличие плода или его частей поддерживает диагноз частичного заноса |
| Морфология ворсин | Диффузный отёк ворсин с выраженной, часто циркулярной гиперплазией трофобласта | Фокальный отёк и очаговая гиперплазия трофобласта; возможны аномальные сосуды | Гистологическая картина имеет ключевое диагностическое значение |
| Экспрессия p57 | Отсутствует в строме ворсин и цитотрофобласте | Сохраняется благодаря наличию материнского генома | p57-иммуногистохимия помогает отличить полный занос от частичного и гидропического аборта |
| Клинические и ультразвуковые признаки | Очень высокий уровень β-субъединицы ХГЧ, снежная буря без плода, возможны те́калютеиновые кисты | Уровень ХГЧ обычно ниже; возможно выявление плода с выраженными пороками развития | Признаки оценивают совместно с морфологией и генетическими исследованиями |
Таким образом, кариотип 46,XY соответствует диплоидному андрогенетическому варианту полного пузырного заноса и является правильным ответом. Само кариотипирование не заменяет морфологическое исследование, поскольку диагноз определяется совокупностью признаков, включая характер поражения ворсин и экспрессию p57. После эвакуации заноса необходим длительный мониторинг β-ХГЧ для своевременного выявления персистирующей гестационной трофобластической неоплазии.