2) ¼ потомства
3) ½ потомства
4) всего потомства
При скрещивании двух гетерозиготных родителей с генотипами Aa × Aa каждый из них образует гаметы двух типов — A и a — с вероятностью 50%. В результате случайного сочетания гамет формируются генотипы AA, Aa, Aa и aa, то есть в соотношении 1:2:1. При аутосомно-доминантном наследовании патологическим считается генотип, содержащий хотя бы одну доминантную патологическую аллель A.
Генотипы AA и Aa встречаются соответственно с частотой 25% и 50%, поэтому суммарная вероятность патологического генотипа составляет 75%, или ¾ потомства. Нормальным в классической модели является только рецессивный генотип aa, который ожидается у 25% детей. Такой расчёт предполагает полную пенетрантность патологического аллеля и отсутствие влияния летальности, вариабельной экспрессивности или новых мутаций.
| Показатель | Характеристика |
|---|---|
| Генотипы родителей | Aa × Aa; оба родителя гетерозиготны и фенотипически могут иметь признаки заболевания. |
| Гаметы каждого родителя | A и a, образуются с равной вероятностью — по 50%. |
| AA | 25%; патологический гомозиготный генотип, при условии жизнеспособности и неосложнённого действия аллеля. |
| Aa | 50%; патологический гетерозиготный генотип, типичный для большинства аутосомно-доминантных заболеваний. |
| aa | 25%; нормальный генотип, не содержащий патологической доминантной аллели. |
| Суммарная доля патологических генотипов | AA + Aa = 25% + 50% = 75% (¾ потомства). |
| Ожидаемая доля клинически больных детей | Также 75% при полной пенетрантности; при неполной пенетрантности клиническая частота ниже генетически ожидаемой. |
Следовательно, правильный ответ — ¾ потомства. Вероятность относится к каждому зачатию независимо и не означает обязательного распределения признака в каждой конкретной семье. Для медико-генетического консультирования важно различать риск наследования патологической аллели и вероятность манифестации заболевания, поскольку последняя зависит от пенетрантности и экспрессивности гена.