2) обозначает точки разрыва и воссоединения в системе детального описания хромосомной перестройки
3) разделяет аберрантные и дериватные хромосомы и точки разрыва в них при межхромосомных перестройках
4) разделяет число хромосом, состав половых хромосом и хромосомные аномалии (+)
В международной системе цитогенетической номенклатуры ISCN формула кариотипа строится последовательно: сначала указывают общее число хромосом, затем состав половых хромосом, после чего перечисляют выявленные числовые или структурные аномалии. Запятая разделяет именно эти основные компоненты записи: например, в формуле 47,XX,+21 она отделяет число хромосом от полового хромосомного набора и обозначения дополнительной 21-й хромосомы. Поэтому верным является вариант 4.
Точки разрыва при структурных перестройках обозначают в круглых скобках с указанием хромосомы и цитогенетического региона, например t(9;22)(q34.1;q11.2). В такой записи точка с запятой разделяет участвующие хромосомы и соответствующие точки разрыва, а не запятая. Сам факт транслокации отражается обозначением t, а производной хромосомы — обозначением der; запятая перед ними лишь отделяет описание аномалии от базовой характеристики кариотипа.
Этот принцип позволяет стандартизированно читать результаты классического кариотипирования, FISH и других методов, использующих ISCN. Числовые аномалии обозначают знаками + или − , структурные — сокращениями del, dup, inv, t, der и другими. При наличии нескольких аномалий они также разделяются запятыми, тогда как мозаичные клеточные линии разделяют косой чертой, а число исследованных клеток указывают в квадратных скобках.
| Фрагмент записи | Клиническое или цитогенетическое значение | Роль разделителей |
|---|---|---|
| 46,XX | Нормальный женский кариотип: 46 хромосом, две X-хромосомы | Запятая разделяет общее число хромосом и половой хромосомный набор |
| 47,XY,+21 | Мужской кариотип с трисомией 21-й хромосомы | Запятые отделяют число хромосом, набор половых хромосом и числовую аномалию |
| 46,XX,del(5)(p15.2) | Делеция короткого плеча 5-й хромосомы в области p15.2 | Запятая вводит структурную аномалию; скобки указывают хромосому и точку разрыва |
| 46,XY,t(9;22)(q34.1;q11.2) | Реципрокная транслокация между 9-й и 22-й хромосомами | Запятая стоит перед описанием перестройки, а точка с запятой разделяет хромосомы и их точки разрыва |
| 46,XX,der(22)t(9;22)(q34.1;q11.2) | Производная 22-я хромосома после транслокации 9;22 | Запятая отделяет обозначение производной хромосомы от базовой формулы; der указывает на её происхождение |
| 46,XX,inv(9)(p11q13),del(5)(q13q33) | Инверсия 9-й хромосомы и делеция участка длинного плеча 5-й хромосомы | Запятая разделяет последовательно перечисленные структурные аномалии |
| 47,XX,+21[20]/46,XX[10] | Мозаицизм: 20 клеток с трисомией 21 и 10 нормальных клеток | Косая черта разделяет клеточные линии, квадратные скобки содержат число проанализированных клеток |
При интерпретации кариотипа сначала оценивают число хромосом и половой хромосомный набор, затем переходят к структурным изменениям. Точное описание перестройки требует правильного чтения скобок, точек с запятой и специальных символов, поскольку от этого зависит идентификация вовлечённых хромосом и регионов. Стандартизированная запись обеспечивает сопоставимость заключений между лабораториями и клиническими подразделениями. Для окончательной оценки сложных перестроек данные кариотипирования могут дополняться FISH, хромосомным микроматричным анализом или секвенированием.